Polimorfismo do gene Ace 2 em pacientes com doença de Chagas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sanches, Daniela Filadelfo
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: https://hdl.handle.net/11449/251588
Resumo: A Tripanossomíase Americana ou doença de Chagas (DC) é uma doença zoonótica caracterizada por progressão crônica, endêmica em 21 países da América Latina, afetando aproximadamente 6 milhões de indivíduos, cujo agente etiológico é o Trypanosoma cruzi. A DC apresenta duas fases distintas: aguda e crônica. A fase aguda ocorre após o contágio e a crônica após um período de dois meses do primeiro contato; a cronificação assintomática da doença, é definida como forma indeterminada. Nesse período, o paciente não apresenta sintomas, mas ao evoluir para a fase crônica sintomática os indivíduos podem apresentar sintomas cardíacos e digestivos, sendo classificados com a forma clínica crônica, conforme o órgão infectado. Características das cepas do agente infectante, resposta imunológica contra o parasita, a carga genética do paciente e do parasita, além de comorbidades preexistentes, são relacionadas à evolução dos sintomas clínicos ou na ausência deles. Neste sentido estudos sobre Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associados a estas comorbidades, podem auxiliar na compreensão da fisiopatologia da DC. Polimorfismos em genes como ACE2, que está associado a hipertensão, podem esclarecer alguns aspectos. Este trabalho teve como objetivo avaliar o polimorfismo do gene ACE 2-rs 2074192 por meio da técnica de sequenciamento de Sanger e relacioná-lo com as comorbidades dos pacientes nas duas formas clínicas crônicas da doença de Chagas, indeterminada e cardíaca. Foram incluídos pacientes do sexo masculino, com a forma clínica crônica indeterminada (n=46) e cardíaca (n=18) da DC, atendidos no ambulatório do HC-FMB/ UNESP. Os dados clínicos foram retirados do prontuário eletrônico e a avaliação do SNP foi realizada em células nucleadas do sangue periférico pelo método de Sanger. Os resultados obtidos demonstraram que as características clínicas (idade, índice de massa corpórea ou IMC, etnia) não apresentaram diferenças estatísticas significativas. Os pacientes com DC apresentaram idade média de 64 anos para a forma indeterminada e 66 anos para a forma cardíaca, ambos classificados como idosos. O IMC foi de 26 kg/ m2 para os dois grupos. Os valores de triglicerídeos, HDL e glicose apresentaram valores semelhantes aos níveis de normalidade. A avaliação do SNP para o gene ACE 2-rs 2074192 não mostrou diferenças nas frequências de guanina (G) e adenina (A). As avaliações para presença de hipertensão, obesidade, dislipidemia e diabetes também não demonstraram diferenças nas frequências de alelos G e A. Por fim, nosso estudo não apresentou relação entre a presença do polimorfismo e a forma clínica da DC.
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Características das cepas do agente infectante, resposta imunológica contra o parasita, a carga genética do paciente e do parasita, além de comorbidades preexistentes, são relacionadas à evolução dos sintomas clínicos ou na ausência deles. Neste sentido estudos sobre Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associados a estas comorbidades, podem auxiliar na compreensão da fisiopatologia da DC. Polimorfismos em genes como ACE2, que está associado a hipertensão, podem esclarecer alguns aspectos. Este trabalho teve como objetivo avaliar o polimorfismo do gene ACE 2-rs 2074192 por meio da técnica de sequenciamento de Sanger e relacioná-lo com as comorbidades dos pacientes nas duas formas clínicas crônicas da doença de Chagas, indeterminada e cardíaca. Foram incluídos pacientes do sexo masculino, com a forma clínica crônica indeterminada (n=46) e cardíaca (n=18) da DC, atendidos no ambulatório do HC-FMB/ UNESP. Os dados clínicos foram retirados do prontuário eletrônico e a avaliação do SNP foi realizada em células nucleadas do sangue periférico pelo método de Sanger. Os resultados obtidos demonstraram que as características clínicas (idade, índice de massa corpórea ou IMC, etnia) não apresentaram diferenças estatísticas significativas. Os pacientes com DC apresentaram idade média de 64 anos para a forma indeterminada e 66 anos para a forma cardíaca, ambos classificados como idosos. O IMC foi de 26 kg/ m2 para os dois grupos. Os valores de triglicerídeos, HDL e glicose apresentaram valores semelhantes aos níveis de normalidade. A avaliação do SNP para o gene ACE 2-rs 2074192 não mostrou diferenças nas frequências de guanina (G) e adenina (A). As avaliações para presença de hipertensão, obesidade, dislipidemia e diabetes também não demonstraram diferenças nas frequências de alelos G e A. Por fim, nosso estudo não apresentou relação entre a presença do polimorfismo e a forma clínica da DC.American Trypanosomiasis is a zoonotic disease characterized by chronic progression, endemic in 21 Latin American countries, affecting approximately 6 million individuals. Chagas disease (CD) has Trypanosoma cruzi as the responsible agent. CD has two distinct phases: acute and chronic. The acute phase occurs after contagion and the chronic phase after a period of two months from the first contact; the asymptomatic chronification of the disease is defined as an indeterminate form. During this period, the patient does not have symptoms, but when progressing to the symptomatic chronic phase, individuals may have cardiac and digestive symptoms, being classified with the chronic clinical form, according to the infected organ. Characteristics of the infecting agent strains, immune response against the parasite, the genetic load of the patient and the parasite, in addition to preexisting comorbidities, are related to the evolution of clinical symptoms or their absence. In this sense, studies on Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associated with these comorbidities may help in understanding the pathophysiology of CD. Polymorphisms in genes such as ACE2, which is associated with hypertension, may clarify some aspects. This study aimed to evaluate the polymorphism of the ACE 2-rs 2074192 gene using the Sanger sequencing technique and relate it to the comorbidities of patients in the two chronic clinical forms of Chagas disease, indeterminate and cardiac. Male patients with the undetermined chronic (n=46) and cardiac (n=18) clinical form of CD, seen at the HC-FMB/UNESP outpatient clinic, were included. Clinical data were taken from the electronic medical record and the SNP evaluation was performed in peripheral blood nucleated cells using the Sanger method. The results obtained showed that the clinical characteristics (age, BMI, ethnicity) did not present statistically significant differences. CD patients had a mean age of 64 years for the indeterminate form and 66 years for the cardiac form, both classified as elderly. BMI was 26 kg/m2 for both groups. The values of triglycerides, HDL and glucose showed values similar to normality levels. SNP evaluation for the ACE 2-rs 2074192 gene did not show differences in guanine (G) and adenine (A) frequencies. Assessments for the presence of hypertension, obesity, dyslipidemia and diabetes also did not show differences in the frequencies of SNP G and A.Universidade Estadual Paulista (Unesp)Kurokawa, Cilmery Suemi [UNESP]Santos, Rodrigo Mattos dos [UNESP]Sanches, Daniela Filadelfo2023-11-30T18:33:13Z2023-11-30T18:33:13Z2023-08-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11449/251588porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESP2023-12-01T06:09:58Zoai:repositorio.unesp.br:11449/251588Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T18:16:08.036837Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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