HB D Los Angeles in a Brazilian family
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Data de Publicação: | 2001 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842001000300004 http://hdl.handle.net/11449/21418 |
Resumo: | As doenças hereditária da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que os métodos de detecção das hemoglobinopatias comumente não identificam esta fração anormal que apresenta a peculiaridade de migração eletroforéticia em pH alcalino na mesma zona observada nas Hb S e G. Neste relato é apresentado um estudo familiar no qual é empregada metodologia adequada, o HLPC, que permite a identificação da Hb D. |
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HB D Los Angeles in a Brazilian familyHb D Los Angeles em família brasileiraHemoglobin DVariant hemoglobinpolymorphism hemoglobinHemoglobina DHemoglobina varianteHemoglobinopatiaAs doenças hereditária da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que os métodos de detecção das hemoglobinopatias comumente não identificam esta fração anormal que apresenta a peculiaridade de migração eletroforéticia em pH alcalino na mesma zona observada nas Hb S e G. Neste relato é apresentado um estudo familiar no qual é empregada metodologia adequada, o HLPC, que permite a identificação da Hb D.Inherited disorders of hemoglobin, the most common monogenic disease, are now well understood at the molecular level, knowledge, which has led to considerable improvements in their control and management. The Brazilian population is multiethnic, and the correct characterization of the Hb D is important, mainly because the method available for detection of abnormal hemoglobins, present a migration in the same zone at alkaline pH, for Hb S, D, and G for example. In this paper we studied a family with an abnormal hemoglobin like S in alkaline electrophoresis, by appropriated methods including HPLC and molecular analysis, characterized as hemoglobin D Los Angeles.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)UNESP Hemoglobin LaboratoryHemocentro FoundationUNESP Hemoglobin LaboratoryAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula ÓsseaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Hemocentro FoundationLeoneli, Guilherme G. [UNESP]Melo, Silma M.A.Zago, Marco A.Silva Jr., Wilson A.Bonini-Domingos, Cláudia R. [UNESP]2014-05-20T14:00:34Z2014-05-20T14:00:34Z2001-09-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article142-145http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842001000300004Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, v. 23, n. 3, p. 142-145, 2001.1516-8484http://hdl.handle.net/11449/2141810.1590/S1516-84842001000300004S1516-8484200100030000432794280661767190000-0002-4603-9467SciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPengRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia0,335info:eu-repo/semantics/openAccess2024-10-25T14:11:19Zoai:repositorio.unesp.br:11449/21418Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462024-10-25T14:11:19Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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