Caracterização genética da população do Estado do Mato Grosso e do Distrito Federal (Brasília) pela análise de 32 polimorfismos de inserção/deleção (InDels) no cromossomo X

• Autor(a) principal: Polverari, Fernanda Silva [UNESP]
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/154146
• topic: Identificação humana; Genética populacional; Polimorfismos de inserção/deleção; InDels; Cromossomo X; X-Indels; Mato Grosso; Brasília; Brasil; Mato Grosso; Brasília; Human identification; Population genetics; Insertion/deletion polymorphism; InDels; X chromosome; X-InDels; Brazil

A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STRs (short tandem repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Apesar da indiscutível reprodutibilidade destes marcadores, quando são analisados em amostras degradadas podem não apresentar bons resultados, o que dificulta a resolução dos casos. Assim, há a necessidade de uma alternativa e, atualmente, a mais indicada é a utilização dos polimorfismos bialélicos. A análise do cromossomo sexual X também vem ganhando importância significativa no contexto forense, devido ao seu padrão de transmissão entre os genitores. Neste trabalho, caracterizamos as populações brasileiras do estado do Mato Grosso e do Distrito Federal pela análise de 32 polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X (X-InDels), tendo em vista que os dados destes polimorfismos nestas populações são ainda inéditos, e para que esses marcadores também possam no futuro auxiliar a resolução de casos forenses em nosso país. Para identificar a diversidade genética foram analisados os perfis genotípicos de 303 indivíduos não aparentados nascidos no estado do Mato Grosso e 179 indivíduos não aparentados e residentes em Brasília. Os resultados indicam que o painel dos 32 X-Indels é bastante eficiente para a sua finalidade, sendo que praticamente todos os marcadores se mostraram altamente informativos para as populações estudadas. O teste de equilíbrio de HardyWeinberg foi realizado nas amostras femininas de ambas as populações e não foram verificados desvios significativos. O painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo alto poder de discriminação para Mato Grosso (PDF=0,999999999997 e PDM=0,99999997) e para Brasília ((PDF=0,999999999998 e PDM=0,99999998), e pelo elevado poder de exclusão observado em trios: suposto pai/mãe/filha (0,999998/Mato Grosso e 0,999997/Brasília) e duos: suposto pai/filha (0,9996/Mato Grosso e 0,9995/Brasília). No estudo comparativo com outras populações, Mato Grosso e Brasília estão mais próximos ao estado de São Paulo, à três departamentos colombianos e às populações europeias. A proporção de ancestralidade confirmou a miscigenação das populações estudadas, sendo identificado uma contribuição praticamente equilibrada para europeus, africanos e nativo-americanos. Conclui-se que o conhecimento acerca dos marcadores de inserção/deleção no cromossomo X pode ser ampliado, uma vez que na literatura ainda há pouco material disponível sobre o assunto; entretanto os dados deste trabalho já demonstram seu potencial como método complementar para a análise de amostras forenses, pois foram identificados elevados valores de poder de discriminação e exclusão