Characterization of runs of homozygosity in Gyr cattle genome

• Autor(a) principal: Peripolli, Elisa [UNESP]
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/149772
• topic: Autozigosidade; Bos indicus; Diversidade genética; Endogamia; Autozygosity; Bos indicus; Genetic diversity; Inbreeding

As corridas de homozigose, do inglês “Runs of homozygosity” (ROH), são segmentos homozigóticos contínuos que estão presentes em indivíduos e populações. A habilidade desses segmentos em elucidar sobre eventos genéticos populacionais torna-os uma ferramenta capaz de prover informações valiosas a respeito da evolução demográfica de uma população ao longo do tempo. Além disso, informações amplas do genoma fornecem subsídios relevantes para compreender a constituição genética de um animal por meio da caracterização dos ROH, constituindo uma metodologia acurada para manter a diversidade genética em diversas populações animais. O objetivo deste estudo foi (i) acessar a autozigosidade do genoma de bovinos da raça Gir Leiteiro a fim de caracterizar os padrões de ROH; (ii) prospectar genes em ROH compartilhados por mais de 50% da população, e por fim (iii) comparar as estimativas de endogamia calculadas a partir da proporção genômica em homozigose (FROH), da matriz genômica de parentesco G (FGRM) e do pedigree tradicional (FPED). Animais da raça Gir Leiteiro foram genotipados com o BovineHD BeadChip (Illumina Inc., San Diego, CA, USA) que contêm 777.962 SNPs (n=582), BovineSNP50 BeadChip (Illumina Inc., San Diego, CA, USA) contendo 54.609 SNPs (n=1664) e GGP-LD Indicus (Geneseek® Genomic Profiler Indicus 30K) que contêm 27.533 SNPs (n=662). Todos os genótipos foram imputados para o painel BovineHD BeadChip (Illumina Inc., San Diego, CA, USA). SNPs sem posição definida ou mapeados nos cromossomos sexuais foram removidos do conjunto de dados. Após a edição, 2908 animais e 735,236 SNPs foram mantidos para as análises. Os ROH foram identificados por meio do software PLINK v1.07 considerando os seguintes parâmetros: uma janela deslizante de 50 SNPs, o número mínimo de SNPs consecutivos incluídos em um ROH foi 100, o comprimento mínimo de um ROH foi ajustado para 1 Mb, o intervalo máximo entre SNPs homozigóticos consecutivos foi de 500 kb, uma densidade de 1 SNP por 50 kb, cinco SNPs com genótipos faltantes e um genótipo heterozigoto. O FPED foi estimado por meio do software INBUPGF90. Para cada animal foi calculado um FROH (FROH1-2 Mb, FROH2-4 Mb, FROH4-8 Mb, FROH8-16 Mb e FROH>16 Mb) com base na distribuição de ROH a partir de cinco comprimentos (ROHj): 1-2, 2-4, 4-8, 8-16 e > 16 Mb, respectivamente. O FGRM foi calculado a partir da diagonal da matriz de relação genômica (G). Os ROH foram identificados em todos os animais, apresentando um número médio de 55,12±10,37 segmentos por animal e um comprimento médio de 3,17 Mb. Segmentos curtos (ROH1-2 Mb) foram abundantes nos genomas, representando cerca de 60% de todos os segmentos identificados, no entanto, cobriram apenas uma pequena proporção do genoma. Nossos resultados demonstraram que em média 7,01% (175,28 Mb) do genoma dessa população é autozigótico. As estimativas de FPED variaram de 0,000 a 0,327 e as de FROH de 0,001 a 0,201. Correlações baixas a moderadas foram observadas entre as estimativas de FPED-FROH e FGRM-FROH, com valores entre -0,16 e 0,59. As correlações entre FROH de diferentes comprimentos e FPED aumentaram com comprimento dos ROH. ROH compartilhados por mais de 50% das amostras foram classificados como ilhas de ROH. Quatorze ilhas de ROH foram identificadas e diversos genes contidos nessas ilhas foram associados com o teor de gordura do leite (DGAT1, CYP11B, EEF1D, INSIG2 e STAT1), involução da glândula mamária (IGFBP7), lactação (CHR e TRAPPC9) e adaptação ao calor (HSF1). Nossos resultados sugerem que (i) as baixas correlações (r<0.44) entre FPED-FROH para segmentos pequenos indicam que o FPED não é adequado para capturar eventos remotos de endogamia. As correlações moderadas (r>0.44) entre segmentos grandes indica que os níveis de autozigosidade derivados dos ROH podem ser utilizados como uma estimativa acurada dos níveis de endogamia; e (ii) ROH podem ser utilizados para identificar regiões genômicas sob seleção, uma vez que várias regiões compartilhadas estavam associadas com características de leite e adaptação.