Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Melo, Luciane M. S. [UNESP]
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Siqueira, Fátima A. M. [UNESP], Conte, Agnes C. F., Domingos, Claudia R. Bonini [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842008000100006
http://hdl.handle.net/11449/26509
Resumo: O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.
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