Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/127791
http://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/cathedra/20-08-2015/000845533.pdf
Resumo: The genetic basis of physiological processes underlying milk production traits are not completely understood, and few causal genes and markers associated with these traits have been reported to date. The emergence of the genomics era, efforts for the discovery of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are numerous. These markers allow for establishing relationships between differences in economically important traits and specific genomic coordinates. These relationships are confirmed in genome-wide association studies (GWAS), which provide knowledge about genes and chromosomal segments affecting traits of interest that can be further explored in systems biology. Inferences about genomic localtions that are potentially implicated in phenotypic differences rely on a reference genome assembly where genes are annotated. However, genome assembly is a complex task that is prone to errors, and cases of wrong positioning of nucleotide sequences are not rare. Therefore, this thesis aimed at assessing candidate misassembled regions in the reference bovine genome assembly and performing a GWAS for milk traits in Gir cattle (Bos indicus), including milk, protein and fat yield, percentage of protein and fat, and age at first calving, targeting the identication of genomic regions that are potentially related to important aspects of fertility and milk production
id UNSP_f5919b8ed0c9f6b60956dce339f1fe3d
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/127791
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str 2946
spelling Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIRBovino - Melhoramento geneticoGir (Zebu)GenomaSistemas de varreduraGenetica animalGenomesThe genetic basis of physiological processes underlying milk production traits are not completely understood, and few causal genes and markers associated with these traits have been reported to date. The emergence of the genomics era, efforts for the discovery of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are numerous. These markers allow for establishing relationships between differences in economically important traits and specific genomic coordinates. These relationships are confirmed in genome-wide association studies (GWAS), which provide knowledge about genes and chromosomal segments affecting traits of interest that can be further explored in systems biology. Inferences about genomic localtions that are potentially implicated in phenotypic differences rely on a reference genome assembly where genes are annotated. However, genome assembly is a complex task that is prone to errors, and cases of wrong positioning of nucleotide sequences are not rare. Therefore, this thesis aimed at assessing candidate misassembled regions in the reference bovine genome assembly and performing a GWAS for milk traits in Gir cattle (Bos indicus), including milk, protein and fat yield, percentage of protein and fat, and age at first calving, targeting the identication of genomic regions that are potentially related to important aspects of fertility and milk productionA base genética que rege os processos fisiológicos para expressão dos fenótipos de produção de leite ainda não está completamente compreendida, pois poucos genes causais ou marcadores associados com a variação na expressão desses fenótipos foram relatados e espera-se que mais genes estejam envolvidos. Com o surgimento da era genômica, os esforços para identificar polimorfismos de sítio único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) foram expressivos. Os SNPs permitem estabelecer uma forte relação entre a expressão de características economicamente importantes e regiões específicas do genoma de um indivíduo. Tal relação é confirmada por estudos de associação ampla do genoma (GWAS), gerando conhecimento a cerca dos genes e fragmentos cromossômicos ligados a características importantes, os quais são posteriormente explorados na biologia dos sistemas. Qualquer inferência acerca de segmentos cromossômicos que possam estar associados a fenótipos de interesse utiliza uma montagem de um genoma de referência, onde todos os genes estão ancorados. Porém, o processo de montagem de um genoma é complexo e erros quanto ao posicionamento de sequências são esperados. Desta forma, este trabalho propõe avaliar a montagem de referência do genoma bovino produzido pelo grupo de pesquisa da universidade de Maryland e a aplicação do GWAS na raça Gir (Bos indicus) aos fenótipos de produção de leite, proteína e gordura, porcentagem de proteína e gordura e idade ao primeito parto, com o intuito de identificar regiões cromossômicas que possam estar relacionadas com aspectos importantes da produção de leite e fertilidade, contribuindo para a melhor compreensão dos fenômenos que regem tais aspectosUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Fonseca, Ricardo da [UNESP]Silva, Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da [UNESP]Garcia, José Fernando [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]2015-09-17T15:25:38Z2015-09-17T15:25:38Z2015-03-11info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisiv, 64 p. : il.application/pdfUTSUNOMIYA, Adam Taiti Harth. Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR. 2015. iv, 64 p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, 2015.http://hdl.handle.net/11449/127791000845533http://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/cathedra/20-08-2015/000845533.pdf33004102030P403083523735455580000-0002-1163-6296Alephreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-06-05T18:32:21Zoai:repositorio.unesp.br:11449/127791Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T20:56:56.519718Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
title Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
spellingShingle Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]
Bovino - Melhoramento genetico
Gir (Zebu)
Genoma
Sistemas de varredura
Genetica animal
Genomes
title_short Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
title_full Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
title_fullStr Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
title_full_unstemmed Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
title_sort Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR
author Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]
author_facet Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Fonseca, Ricardo da [UNESP]
Silva, Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da [UNESP]
Garcia, José Fernando [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.author.fl_str_mv Utsunomiya, Adam Taiti Harth [UNESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Bovino - Melhoramento genetico
Gir (Zebu)
Genoma
Sistemas de varredura
Genetica animal
Genomes
topic Bovino - Melhoramento genetico
Gir (Zebu)
Genoma
Sistemas de varredura
Genetica animal
Genomes
description The genetic basis of physiological processes underlying milk production traits are not completely understood, and few causal genes and markers associated with these traits have been reported to date. The emergence of the genomics era, efforts for the discovery of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are numerous. These markers allow for establishing relationships between differences in economically important traits and specific genomic coordinates. These relationships are confirmed in genome-wide association studies (GWAS), which provide knowledge about genes and chromosomal segments affecting traits of interest that can be further explored in systems biology. Inferences about genomic localtions that are potentially implicated in phenotypic differences rely on a reference genome assembly where genes are annotated. However, genome assembly is a complex task that is prone to errors, and cases of wrong positioning of nucleotide sequences are not rare. Therefore, this thesis aimed at assessing candidate misassembled regions in the reference bovine genome assembly and performing a GWAS for milk traits in Gir cattle (Bos indicus), including milk, protein and fat yield, percentage of protein and fat, and age at first calving, targeting the identication of genomic regions that are potentially related to important aspects of fertility and milk production
publishDate 2015
dc.date.none.fl_str_mv 2015-09-17T15:25:38Z
2015-09-17T15:25:38Z
2015-03-11
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv UTSUNOMIYA, Adam Taiti Harth. Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR. 2015. iv, 64 p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, 2015.
http://hdl.handle.net/11449/127791
000845533
http://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/cathedra/20-08-2015/000845533.pdf
33004102030P4
0308352373545558
0000-0002-1163-6296
identifier_str_mv UTSUNOMIYA, Adam Taiti Harth. Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR. 2015. iv, 64 p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, 2015.
000845533
33004102030P4
0308352373545558
0000-0002-1163-6296
url http://hdl.handle.net/11449/127791
http://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/cathedra/20-08-2015/000845533.pdf
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv iv, 64 p. : il.
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv Aleph
reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1808129265193975808