Doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise no Rio Grande do Sul : estudo de prevalência e relato clínico

• Autor(a) principal: Porsch, Daiana Benck
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/61884
• topic: Doença de Fabry; Nefropatias

A Doença de Fabry é uma desordem de depósito lisossômico causada pela deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A (α-Gal A). Esta nefropatia surge geralmente na quinta década de vida do paciente evoluindo à insuficiência renal crônica terminal e levando-o à hemodiálise e/ou transplante renal. O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência da Doença de Fabry em homens com insuficiência renal terminal submetidos à hemodiálise no Rio Grande do Sul, um estado do Sul do Brasil, e relatar os casos encontrados. Para tanto, a triagem para a atividade da α-GAL A em pacientes homens em hemodiálise foi realizada através da coleta de sangue em papel filtro (valor normal de referência: >1,5 nmoles/hora/mL). Resultados positivos da triagem foram confirmados pelo teste da atividade da α-GAL A em plasma (valor de referência: >3,3 nmoles/hora/mL). Quinhentos e cinqüenta e oito pacientes homens em hemodiálise foram avaliados. Destes, apenas dois apresentaram atividade da α-GAL A reduzida e foram diagnosticados com Doença de Fabry (0.36%). Um deles, com 42 anos, apresentava hipertrofia ventricular esquerda e variante renal da Doença de Fabry, sem os sintomas clássicos. O outro, de 46 anos, apresentou manifestações clássicas, com angioqueratomas, acroparestesia, hipoidrose e opacidade de córnea. Embora a prevalência da Doença de Fabry seja baixa em nosso estudo (0.36%), triagens de rotina em homens em hemodiálise permitirão a identificação precoce de outros familiares que poderão ser beneficiados com tratamentos clínicos específicos.