Caracterização das anomalias congênitas no Uruguai do século XXI : avaliação das necessidades de saúde

• Autor(a) principal: Prieto, Mariela Larrandaburu
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/193607
• topic: Anomalias congênitas; Doenças raras; Políticas públicas de saúde; Uruguai; Congenital anomalies; Uruguay; Health Needs Assesment; Newborn screening; Epidemiological surveillance; Public policies; Deficiency; Rare diseases

Introdução: O Uruguai é um país de renda média e o menor da América do Sul, com uma população de pouco mais de 3 milhões. As características demográficas e epidemiológicas são semelhantes às dos países desenvolvidos, com alta carga associada a anomalias congênitas (AC). A mortalidade infantil (MI) diminuiu de 27,7 a 7,9 /1.000 nascidos vivos (NV) entre 1986 e 2016. Isso é explicado em grande parte pelas políticas médicas e sociais. No entanto a MI relacionada às AC, permaneceu praticamente inalterada nessas três décadas. Programas de pesquisa neonatal destinam-se a reduzir a mortalidade e possíveis deficiências associadas a distúrbios endócrinos-genéticos, geralmente não aparentes ao nascimento. Esses programas, presentes em todos os continentes, transformaram a vida de muitas famílias ao redor do mundo. O Programa Nacional de Pesquisa Neonatal no Uruguai começou há mais de vinte anos, é mandatorio, universal e gratuito. Seis patologias são as de detecção obrigatória: hipotireoidismo congênito (HTC), fenilcetonúria (PKU), hiperplasia adrenal congênita (HSC), fibrose cística (FC), deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) e a detecção de hipoacusia congênita (HC) que se faz através das emissões otoacústicas. O país possui também um sistema de vigilância de anomalias congênitas desde 2011. Objetivos: Quantificar o impacto global das anomalias congênitas em pessoas nascidas no Uruguai entre 2010 e 2014, notificadas ao Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras (RNDCER). Métodos: Estudo transversal descritivo de base populacional dos nascimentos no Uruguai entre 2010-2014 a partir de dados do RNDCER e das Estatísticas Vitais do Ministerio de Saúde Pública. Revisão da literatura de diferentes disposições mundias, regionais e locais que apontam a preservação dos direitos das crianças e adultos com deficiência. Resultados: Um total de 399/239.240 recém-nascidos (0,17%) foram identificados através da pesquisa neonatal com um distúrbio genético-metabólico. A taxa de prevalência ao nascimento por 10.000 nascidos vivos foi 10,00, Intervalo de Confiança (IC) 95%=9,00-12,00 para HC; 3,70 (IC95% = 10 3,00-4,60) para HTC; 1,2 (IC95% = 0,08-1,70) para CF; 0,59 (IC95% = 0,32-0,98) para HAC; 0,54 (IC95% = 0,29-0,93) para PKU; 0,13 (IC95% = 0,04-0,30) para o MCADD. A prevalência ao nascimento de anomalias congênitas foi de 15,6/10.000 recém-nascidos. O departamento de Artigas apresentou as taxas mais elevadas de acordo com o local de nascimento (40,7/10000) e residência materna (44,2/10.000). Já os departamentos de Flores e Salto, foram os mais baixos. Um terço das mulheres no Uruguai perdeu oportunidades de prevenção de risco para algumas anomalias congênitas devido ao atraso do inicio do controle pré-natal. A menor escolaridade materna em mães cujos filhos tiveram HC está provavelmente relacionada à menor atenção pré-natal, aumento da taxa de prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascimento. Determinou-se que entre 2011 e 2014, 40% dos óbitos fetais (OF) e 46% dos NV, notificados ao RNDCER, corresponderam a cardiopatias congênitas (CC), Sindrome de Down (SD) e defeitos do tubo neural (DTN- anencefalia, encefalocele e espinha bífida). Este grupo representou 0,42% (813/192.090) do total de NV e 2,62% (35/1334) dos OF. A prevalência ao nascimento para estas entidades foi: para CC 38,52 (IC95%= 35-41) e 149,93 (IC95%= 0,92-122); para SD 3,6 (IC95%= 2,8-4,6) e 7,5 (IC95%= 2-27,6), para DTN 2,1 (IC95%= 1,5-2,8) e 127,4 (IC95%=0,74-194,0) em NV e OF, respectivamente. Conclusão: Esta pesquisa determinou a prevalência no Uruguai de um grupo de patologias congênitas para as quais não se dispunha de informação nacional publicada. Tambem analisou como esses resultados podem afetar o planejamento dos serviços de saúde e recomenda uma sistemática de trabalho com foco epidemiológo. Demonstrou que existe evidencia suficiente em relação a normativas nacionais e internacionais que podem ser usadas como apoio para o desenvolvimento de politicas públicas relacionadas à deficiência e às anomalias congênitas. Ratificou como a adversidade, pode ser uma oportunidade única para o melhoramento dos sistemas de vigilância, ilustrado com a epidemia de microcefalia pelo ZIKV no Brasil. Finalmente visou a melhora dos cuidados de saúde no Uruguai concentrando-se, em algumas anomalias congênitas para as quais medidas de prevenção estão disponíveis. Salientou-se que envolver a cidadania nestas ações é indispensável para atingir os objetivos desejados