Estudo da audição em osteogênese imperfeita

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Unchalo, Adriana Laybauer Silveira
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/271313
Resumo: Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara caracterizada pela diminuição da densidade óssea devido a defeitos na biossíntese de colágeno tipo 1. A maioria dos casos de OI é causada por alterações nos genes COL1A1 e COL1A2. A perda auditiva é uma manifestação extra-óssea comum, entretanto, sua prevalência, gravidade e correlação com o genótipo ainda é incerta. Objetivos: Analisar a integridade do sistema auditivo periférico e central em pacientes com OI, estabelecendo a prevalência das alterações tanto na avaliação periférica quanto central e, correlacionando a frequência da perda auditiva conforme o tipo de alteração genética. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, descritivo, observacional, comparativo. Foram incluídos indivíduos com diagnóstico de OI e idade igual ou superior a 5 anos. Foram excluídos aqueles com cirurgia otológica prévia e/ou alterações de orelha média. Todos participantes realizaram a imitanciometria, audiometria tonal liminar por via aérea e óssea (ATL) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados: No primeiro estudo a amostra foi composta por 143 participantes com mediana de idade de 18 anos. Foram avaliadas 286 orelhas e 51,7% delas apresentaram alteração auditiva. O comprometimento mais evidente foi a presença de componente condutivo (42,6%) seguido da perda auditiva mista (33,8%). Houve associação significativa com faixa etária (p<0,001), sendo a maior prevalência de perda auditiva a partir dos 30 anos. No segundo estudo foram incluídos para análise 76 participantes com presença das ondas I, III e V em ambas orelhas no PEATE e mediana de idade de 15 anos. A perda auditiva foi confirmada por meio da ATL em 21 participantes (27,6%). No PEATE, 55,6% apresentaram alguma alteração. Na avaliação global, obteve-se associação significativa com a normalidade para as crianças e alteração para os adultos (p=0,006). No terceiro estudo, a amostra foi composta por 94 pacientes com mediana de idade de 16 anos. 59 (62,8%) não tinham perda auditiva, 6 (6,4%) tinham perda unilateral e 29 (30,9%) perda bilateral. A perda auditiva foi associada à população adulta enquanto a normalidade na população das crianças (p=0,011). Não foi observada associação significativa entre os genes COL1A1 e COL1A2 com o tipo de perda auditiva na orelha direita (p=0,290) nem na orelha esquerda (p=0,477). Na orelha direita houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a presença de componente condutivo e perda condutiva no defeito qualitativo (p<0,001). Na orelha esquerda houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a perda condutiva no defeito qualitativo (p=0,004). Conclusão: Os resultados demonstram em todos estudos uma maior frequência de perda auditiva com o avanço da idade. Os indivíduos que não apresentavam perda auditiva manifestaram alteração nas respostas do PEATE, o que sugere que mesmo quando há normalidade na parte periférica a parte central já pode apresentar alteração. O defeito quantitativo apresentou uma maior correspondência com a perda auditiva mista e o qualitativo com a presença de componente condutivo e perda condutiva. Porém, faz-se necessário mais estudos sobre o tema para compreensão da perda auditiva nesta população.
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Foram excluídos aqueles com cirurgia otológica prévia e/ou alterações de orelha média. Todos participantes realizaram a imitanciometria, audiometria tonal liminar por via aérea e óssea (ATL) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados: No primeiro estudo a amostra foi composta por 143 participantes com mediana de idade de 18 anos. Foram avaliadas 286 orelhas e 51,7% delas apresentaram alteração auditiva. O comprometimento mais evidente foi a presença de componente condutivo (42,6%) seguido da perda auditiva mista (33,8%). Houve associação significativa com faixa etária (p<0,001), sendo a maior prevalência de perda auditiva a partir dos 30 anos. No segundo estudo foram incluídos para análise 76 participantes com presença das ondas I, III e V em ambas orelhas no PEATE e mediana de idade de 15 anos. A perda auditiva foi confirmada por meio da ATL em 21 participantes (27,6%). No PEATE, 55,6% apresentaram alguma alteração. Na avaliação global, obteve-se associação significativa com a normalidade para as crianças e alteração para os adultos (p=0,006). No terceiro estudo, a amostra foi composta por 94 pacientes com mediana de idade de 16 anos. 59 (62,8%) não tinham perda auditiva, 6 (6,4%) tinham perda unilateral e 29 (30,9%) perda bilateral. A perda auditiva foi associada à população adulta enquanto a normalidade na população das crianças (p=0,011). Não foi observada associação significativa entre os genes COL1A1 e COL1A2 com o tipo de perda auditiva na orelha direita (p=0,290) nem na orelha esquerda (p=0,477). Na orelha direita houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a presença de componente condutivo e perda condutiva no defeito qualitativo (p<0,001). Na orelha esquerda houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a perda condutiva no defeito qualitativo (p=0,004). Conclusão: Os resultados demonstram em todos estudos uma maior frequência de perda auditiva com o avanço da idade. Os indivíduos que não apresentavam perda auditiva manifestaram alteração nas respostas do PEATE, o que sugere que mesmo quando há normalidade na parte periférica a parte central já pode apresentar alteração. O defeito quantitativo apresentou uma maior correspondência com a perda auditiva mista e o qualitativo com a presença de componente condutivo e perda condutiva. Porém, faz-se necessário mais estudos sobre o tema para compreensão da perda auditiva nesta população.Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary disease characterized by decreased bone density due to defects in type 1 collagen biosynthesis. Most cases of OI are caused by alterations in the COL1A1 and COL1A2 genes. Hearing loss is a common extra-osseous manifestation, however, its prevalence, severity and correlation with the genotype are still uncertain. Objectives: To analyze the integrity of the peripheral and central auditory system in patients with OI, establishing the prevalence of changes in both peripheral and central assessments and correlating the frequency of hearing loss according to the type of genetic alteration. Methods: This is a cross-sectional, descriptive, observational, comparative study. Individuals diagnosed with OI and aged 5 years or older were included. Those with previous otological surgery and/or middle ear changes were excluded. All participants underwent immittance testing, air and bone conduction pure tone audiometry (ATL) and brainstem auditory evoked potential (BAEP). Results: In the first study, the sample consisted of 143 participants with a median age of 18 years. 286 ears were evaluated and 51.7% of them showed hearing changes. The most evident impairment was the presence of a conductive component (42.6%) followed by mixed hearing loss (33.8%). There was a significant association with age group (p<0.001), with the highest prevalence of hearing loss starting at age 30. In the second study, 76 participants were included for analysis with the presence of waves I, III and V in both ears in the BAEP and a median age of 15 years. Hearing loss was confirmed using ATL in 21 participants (27.6%). In the BAEP, 55.6% showed some change. In the global assessment, a significant association was found with normality for children and changes for adults (p=0.006). In the third study, the sample consisted of 94 patients with a median age of 16 years. 59 (62.8%) had no hearing loss, 6 (6.4%) had unilateral hearing loss and 29 (30.9%) had bilateral hearing loss. Hearing loss was associated with the adult population while normality was associated with the children's population (p=0.011). No significant association was observed between the COL1A1 and COL1A2 genes with the type of hearing loss in the right ear (p=0.290) or in the left ear (p=0.477). In the right ear there was a statistically significant association with mixed loss in the quantitative defect and the presence of a conductive component and conductive loss in the qualitative defect (p<0.001). In the left ear there was a statistically significant association with mixed loss in the quantitative defect and conductive loss in the qualitative defect (p=0.004). Conclusion: The results demonstrate in all studies a greater frequency of hearing loss with advancing age. Individuals who did not have hearing loss showed changes in ABR responses, which suggests that even when there is normality in the peripheral part, the central part may already show changes. The quantitative defect showed a greater correspondence with mixed hearing loss and the qualitative defect with the presence of a conductive component and conductive loss. However, more studies on the topic are needed to understand hearing loss in this population.application/pdfporOsteogênese imperfeitaAudiçãoPerda auditivaPotenciais evocados auditivos do tronco encefálicoOsteogenesis imperfecta Hearing. Hearing loss. Evoked potentials auditory brain stem.HearingHearing lossEvoked potentials auditory brain stemEstudo da audição em osteogênese imperfeitainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescentePorto Alegre, BR-RS2023doutoradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001194508.pdf.txt001194508.pdf.txtExtracted Texttext/plain94814http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/271313/2/001194508.pdf.txt07bca36a461613e015548c0577eb8c56MD52ORIGINAL001194508.pdfTexto parcialapplication/pdf2566475http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/271313/1/001194508.pdf15168680f6be7f06b4ad724a140d45b1MD5110183/2713132024-02-07 06:01:22.411413oai:www.lume.ufrgs.br:10183/271313Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532024-02-07T08:01:22Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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