Avaliação de um protocolo para o diagnóstico de erros inatos de metabolismo em crianças agudamente enfermas

• Autor(a) principal: Sanseverino, Maria Teresa Vieira
• Data de Publicação: 1993
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/271053
• topic: Protocolos clínicos; Erros inatos do metabolismo; Criança; Testes genéticos; Epidemiologia

Com o objetivo de identificar Erros Inatos de Metabolismo (EIM) em crianças com quadros agudos e graves e avaliar a eficiência de um protocolo especialmente elaborado para a detecção destes distúrbios neste grupo de pacientes, foram estudados prospectivamente 46 indivíduos com suspeita de uma desordem metabólica. Os pacientes foram encaminhados ao Laboratório Regional de Erros Inatos de Metabolismo, sendo procedentes de Unidades de Tratamento Intensivo Pediátricas ou Neonatais da Grande Porto Alegre (com exceção de um paciente procedente de Caxias do Sul), no período de novembro de 1987 a dezembro de 1989. Os critérios para inclusão neste trabalho foram a presença de uma ou mais das seguintes alterações clínicas, desde que não houvesse etiologia definida: acidose metabólica, desequilíbrio hidroeletrolítico, hipoglicemia, convulsões, alterações no nível de consciência, alteração da função hepática ou história familiar sugestiva de um EIM. Os pacientes foram avaliados do ponto de vista clínico, através de história clínica e exame físico, e foram submetidos à coleta de amostras de sangue e urina para estudos laboratoriais. O protocolo constou de testes obrigatórios, realizados para todos os pacientes, e de testes opcionais, realizados em função da hipótese diagnóstica ou de alterações encontradas nos exames obrigatórios; outros exames mais específicos foram realizados em amostras de sangue, urina e outros tecidos foram realizados de acordo com as características de cada caso. Em 23 casos, foi afastada a possibilidade de um EIM e houve diagnóstico de uma outra desordem que justificava as alterações clínicas que motivaram a investigação. Em 17 casos não foi possivel estabelecer o diagnóstico etiológico, sendo que em pelo menos 12 destes casos a possibilidade de um EIM não pode ser excluída. Foram diagnosticados 6 casos de EIM, sendo um caso de galactosemia clássica, um caso de hiperglicinemia não cetótica, e quatro casos de acidurias orgânicas (acidúria propiônica, aciduria isovalérica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica e deficiência de 2-metilacetoacetil-Coenzima-A tiolase). Estes resultados permitiram as seguintes conclusões, relativas ao protocolo empregado para a detecção de EIM em crianças agudamente enfermas: 1) O protocolo mostrou-se eficiente para a detecção de EIM nas crianças com quadros agudos e graves; com indicação de internação em UTI, que apresentam achados clínicos sugestivos de um EIM, permitindo a detecção de um EIM em 6 (13%) dos 46 pacientes estudados. Esta proporção é bem mais elevada do que a encontrada na amostra geral de pacientes de alto risco estudados em nosso serviço (7,9%). 2) A alta frequência de EIM no grupo estudado justifica a investigação sistemática de crianças que apresentam alguma das seguintes alterações clínicas: acidose metabólica, desequilíbrio hidroeletrolítico, hipoglicemia, convulsões, alterações no nível de consciência, alteração da função hepática, sem uma justificativa clínica razoável, ou ainda na presença de quadros graves com história familiar sugestiva de um EIM.