Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2012 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/39646 |
Resumo: | A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. |
id |
URGS_e6071076e211d1af6b1e9a0934d68ecf |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.lume.ufrgs.br:10183/39646 |
network_acronym_str |
URGS |
network_name_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
repository_id_str |
1853 |
spelling |
Azevedo, Laura Alencastro deSilveira, Themis Reverbel daMatte, Ursula da Silveira2012-04-26T01:23:07Z2012http://hdl.handle.net/10183/39646000823560A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais.Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.application/pdfporHiperbilirrubinemia neonatalPolimorfismo genéticoNeonatal hyperbilirubinemiaPolymorphismsUGT1A1SLCO1B1SLCO1B3Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controlesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescentePorto Alegre, BR-RS2012mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000823560.pdf.txt000823560.pdf.txtExtracted Texttext/plain170740http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/2/000823560.pdf.txt8d7cf5817be635e1a9ca34a078f32d83MD52ORIGINAL000823560.pdf000823560.pdfTexto completoapplication/pdf887001http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/1/000823560.pdfe443e6a2f89945ddc94770591a5cadccMD51THUMBNAIL000823560.pdf.jpg000823560.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1211http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/3/000823560.pdf.jpge61be5cb95f46ae2a76d9a4606868004MD5310183/396462018-10-10 08:17:37.192oai:www.lume.ufrgs.br:10183/39646Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532018-10-10T11:17:37Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
title |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
spellingShingle |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles Azevedo, Laura Alencastro de Hiperbilirrubinemia neonatal Polimorfismo genético Neonatal hyperbilirubinemia Polymorphisms UGT1A1 SLCO1B1 SLCO1B3 |
title_short |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
title_full |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
title_fullStr |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
title_full_unstemmed |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
title_sort |
Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles |
author |
Azevedo, Laura Alencastro de |
author_facet |
Azevedo, Laura Alencastro de |
author_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Azevedo, Laura Alencastro de |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Silveira, Themis Reverbel da |
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv |
Matte, Ursula da Silveira |
contributor_str_mv |
Silveira, Themis Reverbel da Matte, Ursula da Silveira |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Hiperbilirrubinemia neonatal Polimorfismo genético |
topic |
Hiperbilirrubinemia neonatal Polimorfismo genético Neonatal hyperbilirubinemia Polymorphisms UGT1A1 SLCO1B1 SLCO1B3 |
dc.subject.eng.fl_str_mv |
Neonatal hyperbilirubinemia Polymorphisms UGT1A1 SLCO1B1 SLCO1B3 |
description |
A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. |
publishDate |
2012 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2012-04-26T01:23:07Z |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2012 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10183/39646 |
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv |
000823560 |
url |
http://hdl.handle.net/10183/39646 |
identifier_str_mv |
000823560 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) instacron:UFRGS |
instname_str |
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
instacron_str |
UFRGS |
institution |
UFRGS |
reponame_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
collection |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/2/000823560.pdf.txt http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/1/000823560.pdf http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/39646/3/000823560.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
8d7cf5817be635e1a9ca34a078f32d83 e443e6a2f89945ddc94770591a5cadcc e61be5cb95f46ae2a76d9a4606868004 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
repository.mail.fl_str_mv |
lume@ufrgs.br||lume@ufrgs.br |
_version_ |
1810085223738638336 |