Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2007 |
Outros Autores: | , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Clinics |
Texto Completo: | https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17665 |
Resumo: | OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação de mutações foi realizada por sequenciamento automático de todas as regiões codificadoras e fronteiras exon/intron do gene MEN1. Os casos afetados foram sub-divididos em 3 grupos e analisados separadamente: casos-índices (grupo I), familiares diagnosticados clinicamente (grupo II) e genicamente (grupo III). RESULTADOS: Um total de 154 casos participou desse estudo, sendo 52 diagnosticados com NEM1: 13 do grupo I, 28 do grupo II e 11 do grupo III. A idade média ao diagnóstico no grupo III (27 anos) foi significativamente menor que a dos grupos I (39,5 anos; p = 0,03) e II (42,4 anos; p = 0,01). A maioria dos pacientes dos grupos I e II apresentou 2 ou 3 tumores, enquanto que 81,8% dos casos do grupo III apresentavam 1 ou nenhum tumor relacionado à NEM1. Além disto, 45,4% dos casos do grupo III eram assintomáticos, não sendo observados nenhuma metástase ou óbito. Os demais 102 familiares sob-risco estudados não herdaram mutação MEN1 e foram excluídos do rastreamento clínico. Um caso de fenocópia NEM1 foi também localizado. DISCUSSÃO: Nossos dados demonstraram importantes benefícios no seguimento dos pacientes NEM1, obtidos pela implementação dos rastreamentos clínico e gênico para essa doença. |
id |
USP-19_4e2a17ec0a32dc6162ee53e138e1436f |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:revistas.usp.br:article/17665 |
network_acronym_str |
USP-19 |
network_name_str |
Clinics |
repository_id_str |
|
spelling |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 The impact of clinical and genetic screenings on the management of the multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasiaMEN1MEN1 geneScreeningGenetic diagnosis OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação de mutações foi realizada por sequenciamento automático de todas as regiões codificadoras e fronteiras exon/intron do gene MEN1. Os casos afetados foram sub-divididos em 3 grupos e analisados separadamente: casos-índices (grupo I), familiares diagnosticados clinicamente (grupo II) e genicamente (grupo III). RESULTADOS: Um total de 154 casos participou desse estudo, sendo 52 diagnosticados com NEM1: 13 do grupo I, 28 do grupo II e 11 do grupo III. A idade média ao diagnóstico no grupo III (27 anos) foi significativamente menor que a dos grupos I (39,5 anos; p = 0,03) e II (42,4 anos; p = 0,01). A maioria dos pacientes dos grupos I e II apresentou 2 ou 3 tumores, enquanto que 81,8% dos casos do grupo III apresentavam 1 ou nenhum tumor relacionado à NEM1. Além disto, 45,4% dos casos do grupo III eram assintomáticos, não sendo observados nenhuma metástase ou óbito. Os demais 102 familiares sob-risco estudados não herdaram mutação MEN1 e foram excluídos do rastreamento clínico. Um caso de fenocópia NEM1 foi também localizado. DISCUSSÃO: Nossos dados demonstraram importantes benefícios no seguimento dos pacientes NEM1, obtidos pela implementação dos rastreamentos clínico e gênico para essa doença. PURPOSE: To perform clinical and genetic screening for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) in patients at the Academic Hospital of the University of São Paulo School of Medicine, and to analyze its impact on clinical management of patients with MEN1. METHODS: The clinical diagnosis of MEN1 was made in accordance with the Consensus on multiple endocrine neoplasias. Mutation analysis of the entire MEN1 tumor suppressor gene and genetic screening of at-risk family members were performed by direct sequencing. To analyze the implementation of genetic diagnosis, the studied patients were separated into 3 groups: MEN1 index cases (group I), clinically diagnosed MEN1 cases (group II), and genetically diagnosed MEN1 cases (group III). RESULTS: In total, 154 individuals were clinically and genetically studied. We identified 12 different MEN1 mutations. Fifty-two MEN1 cases were identified: 13 in group I, 28 in group II, and 11 in group III. The mean age in group III (27.0 years) was significantly lower than in groups I (39.5 years) and II (42.4 years; P = 0.03 and P = 0.01, respectively). Patients in groups I and II mostly presented 2 or 3 MEN1-related tumors, while 81.8% of those in group III presented 1 or no MEN1-related tumor. Additionally, in group III, 45.4% of cases were asymptomatic, and no metastasis or death was verified. Surveillance for MEN1 mutations allowed the exclusion of 102 noncarriers, including a case of MEN1 phenocopy. CONCLUSION: Our data supports the benefits of clinical and genetic screening for multiple endocrine neoplasia type 1 in the management of this syndrome. Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo2007-01-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/1766510.1590/S1807-59322007000400014Clinics; Vol. 62 No. 4 (2007); 465-470 Clinics; v. 62 n. 4 (2007); 465-470 Clinics; Vol. 62 Núm. 4 (2007); 465-470 1980-53221807-5932reponame:Clinicsinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPenghttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17665/19729Lourenço-Jr, Delmar MunizToledo, Rodrigo AlmeidaCoutinho, Flavia LimaMargarido, Leontina ConceiçãoSiqueira, Sheila Aparecida CoelhoSantos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dosMontenegro, Fabio Luiz de MenezesMachado, Marcel Cerqueira CesarToledo, Sergio Pereira Almeidainfo:eu-repo/semantics/openAccess2012-05-22T18:17:30Zoai:revistas.usp.br:article/17665Revistahttps://www.revistas.usp.br/clinicsPUBhttps://www.revistas.usp.br/clinics/oai||clinics@hc.fm.usp.br1980-53221807-5932opendoar:2012-05-22T18:17:30Clinics - Universidade de São Paulo (USP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 The impact of clinical and genetic screenings on the management of the multiple endocrine neoplasia type 1 |
title |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
spellingShingle |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 Lourenço-Jr, Delmar Muniz Multiple endocrine neoplasia MEN1 MEN1 gene Screening Genetic diagnosis |
title_short |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
title_full |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
title_fullStr |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
title_full_unstemmed |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
title_sort |
Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 |
author |
Lourenço-Jr, Delmar Muniz |
author_facet |
Lourenço-Jr, Delmar Muniz Toledo, Rodrigo Almeida Coutinho, Flavia Lima Margarido, Leontina Conceição Siqueira, Sheila Aparecida Coelho Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dos Montenegro, Fabio Luiz de Menezes Machado, Marcel Cerqueira Cesar Toledo, Sergio Pereira Almeida |
author_role |
author |
author2 |
Toledo, Rodrigo Almeida Coutinho, Flavia Lima Margarido, Leontina Conceição Siqueira, Sheila Aparecida Coelho Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dos Montenegro, Fabio Luiz de Menezes Machado, Marcel Cerqueira Cesar Toledo, Sergio Pereira Almeida |
author2_role |
author author author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Lourenço-Jr, Delmar Muniz Toledo, Rodrigo Almeida Coutinho, Flavia Lima Margarido, Leontina Conceição Siqueira, Sheila Aparecida Coelho Santos, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dos Montenegro, Fabio Luiz de Menezes Machado, Marcel Cerqueira Cesar Toledo, Sergio Pereira Almeida |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Multiple endocrine neoplasia MEN1 MEN1 gene Screening Genetic diagnosis |
topic |
Multiple endocrine neoplasia MEN1 MEN1 gene Screening Genetic diagnosis |
description |
OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação de mutações foi realizada por sequenciamento automático de todas as regiões codificadoras e fronteiras exon/intron do gene MEN1. Os casos afetados foram sub-divididos em 3 grupos e analisados separadamente: casos-índices (grupo I), familiares diagnosticados clinicamente (grupo II) e genicamente (grupo III). RESULTADOS: Um total de 154 casos participou desse estudo, sendo 52 diagnosticados com NEM1: 13 do grupo I, 28 do grupo II e 11 do grupo III. A idade média ao diagnóstico no grupo III (27 anos) foi significativamente menor que a dos grupos I (39,5 anos; p = 0,03) e II (42,4 anos; p = 0,01). A maioria dos pacientes dos grupos I e II apresentou 2 ou 3 tumores, enquanto que 81,8% dos casos do grupo III apresentavam 1 ou nenhum tumor relacionado à NEM1. Além disto, 45,4% dos casos do grupo III eram assintomáticos, não sendo observados nenhuma metástase ou óbito. Os demais 102 familiares sob-risco estudados não herdaram mutação MEN1 e foram excluídos do rastreamento clínico. Um caso de fenocópia NEM1 foi também localizado. DISCUSSÃO: Nossos dados demonstraram importantes benefícios no seguimento dos pacientes NEM1, obtidos pela implementação dos rastreamentos clínico e gênico para essa doença. |
publishDate |
2007 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2007-01-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17665 10.1590/S1807-59322007000400014 |
url |
https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17665 |
identifier_str_mv |
10.1590/S1807-59322007000400014 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
eng |
language |
eng |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17665/19729 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo |
publisher.none.fl_str_mv |
Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo |
dc.source.none.fl_str_mv |
Clinics; Vol. 62 No. 4 (2007); 465-470 Clinics; v. 62 n. 4 (2007); 465-470 Clinics; Vol. 62 Núm. 4 (2007); 465-470 1980-5322 1807-5932 reponame:Clinics instname:Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP |
instname_str |
Universidade de São Paulo (USP) |
instacron_str |
USP |
institution |
USP |
reponame_str |
Clinics |
collection |
Clinics |
repository.name.fl_str_mv |
Clinics - Universidade de São Paulo (USP) |
repository.mail.fl_str_mv |
||clinics@hc.fm.usp.br |
_version_ |
1800222752948355072 |