Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sugayama, Sofia Mizuho Miura
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Leone, Cláudio, Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari, Okay, Thelma Suely, Kim, Chong Ae
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Clinics
Texto Completo: https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17594
Resumo: OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em 20 acometidos pela Síndrome de Williams-Beuren, nos quais 42 achados clínicos foram estudados. Para estabelecer quais desses achados estariam associados ao teste de hibridização in situ por fluorescência positivo, realizou-se uma metanálise com 11 trabalhos da literatura em que havia dois grupos, hibridização in situ por fluorescência positivo e negativo. As freqüências dos achados presentes nos indivíduos fluorescência positivo e fluorescência negativo neste estudo foram comparadas em conjunto com os pacientes da literatura através do teste exato de Fisher. Elaboramos um sistema de pontuação (score) baseado nos achados que mostraram correlação significante (p
id USP-19_adb7bc79017beede6a6cd7eaf3cc8b2a
oai_identifier_str oai:revistas.usp.br:article/17594
network_acronym_str USP-19
network_name_str Clinics
repository_id_str
spelling Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis Williams syndromeChromosome 7In-situ hybridizationElastin gene OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em 20 acometidos pela Síndrome de Williams-Beuren, nos quais 42 achados clínicos foram estudados. Para estabelecer quais desses achados estariam associados ao teste de hibridização in situ por fluorescência positivo, realizou-se uma metanálise com 11 trabalhos da literatura em que havia dois grupos, hibridização in situ por fluorescência positivo e negativo. As freqüências dos achados presentes nos indivíduos fluorescência positivo e fluorescência negativo neste estudo foram comparadas em conjunto com os pacientes da literatura através do teste exato de Fisher. Elaboramos um sistema de pontuação (score) baseado nos achados que mostraram correlação significante (p OBJECTIVE: To develop a scoring system based on clinical findings to assist pediatricians in the diagnosis of William syndrome and to delineate when the fluorescent in-situ hybridization test to detect the microdeletion at 7q11.23 may be needed. METHODS: The fluorescent in-situ hybridization test was performed on 20 patients presenting William syndrome suggestive clinical features. Eleven studies were selected from the literature in which there were 2 groups: patients with positive or negative fluorescent in-situ hybridization tests. Forty-two clinical characteristics were compared to those reported in the literature to determine which ones were associated with the affected patients (ie, bearing deletions) using meta-analysis. The 2-tailed Fisher exact test were used so that the frequency of findings observed in fluorescent in-situ hybridization positive and fluorescent in-situ hybridization negative patients could be compared in the present study together with the patients from the literature. We developed a scoring system based on clinical findings and their significant associations with patients with positive fluorescent in-situ hybridization tests. From themean and standard-deviation values of the data from our patients, we determined the cut-off score that that indicated the need for a fluorescent in-situ hybridization test to confirm diagnosis. RESULTS: Seventeen patients were fluorescent in-situ hybridization positive, and 3 were fluorescent in-situ hybridization negative. The more discriminative findings among fluorescent in-situ hybridization positive patients were the following: typical facies, low birth weight, feeding difficulties, constipation, supravalvar aortic stenosis, mental retardation, and friendly personality. The distribution of the points among the 20 patients ranged from 19 to 28 points with a mean value of 23.3 out of a possible total of 31 points. The cut-off score that indicated the need for a fluorescent in-situ hybridization test was 20. CONCLUSIONS: Our scoring system enables physicians to differentiate between those individuals who can be reliably diagnosed as having Williams syndrome solely from the clinical findings and those who need to undergo fluorescent in-situ hybridization testing for a correct diagnosis. Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo2007-01-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/1759410.1590/S1807-59322007000200011Clinics; Vol. 62 No. 2 (2007); 159-166 Clinics; v. 62 n. 2 (2007); 159-166 Clinics; Vol. 62 Núm. 2 (2007); 159-166 1980-53221807-5932reponame:Clinicsinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPenghttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17594/19658Sugayama, Sofia Mizuho MiuraLeone, CláudioChauffaille, Maria de Lourdes Lopes FerrariOkay, Thelma SuelyKim, Chong Aeinfo:eu-repo/semantics/openAccess2012-05-22T18:12:35Zoai:revistas.usp.br:article/17594Revistahttps://www.revistas.usp.br/clinicsPUBhttps://www.revistas.usp.br/clinics/oai||clinics@hc.fm.usp.br1980-53221807-5932opendoar:2012-05-22T18:12:35Clinics - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis
title Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
spellingShingle Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
Sugayama, Sofia Mizuho Miura
Williams syndrome
Chromosome 7
In-situ hybridization
Elastin gene
title_short Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
title_full Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
title_fullStr Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
title_full_unstemmed Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
title_sort Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
author Sugayama, Sofia Mizuho Miura
author_facet Sugayama, Sofia Mizuho Miura
Leone, Cláudio
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari
Okay, Thelma Suely
Kim, Chong Ae
author_role author
author2 Leone, Cláudio
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari
Okay, Thelma Suely
Kim, Chong Ae
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Sugayama, Sofia Mizuho Miura
Leone, Cláudio
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari
Okay, Thelma Suely
Kim, Chong Ae
dc.subject.por.fl_str_mv Williams syndrome
Chromosome 7
In-situ hybridization
Elastin gene
topic Williams syndrome
Chromosome 7
In-situ hybridization
Elastin gene
description OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em 20 acometidos pela Síndrome de Williams-Beuren, nos quais 42 achados clínicos foram estudados. Para estabelecer quais desses achados estariam associados ao teste de hibridização in situ por fluorescência positivo, realizou-se uma metanálise com 11 trabalhos da literatura em que havia dois grupos, hibridização in situ por fluorescência positivo e negativo. As freqüências dos achados presentes nos indivíduos fluorescência positivo e fluorescência negativo neste estudo foram comparadas em conjunto com os pacientes da literatura através do teste exato de Fisher. Elaboramos um sistema de pontuação (score) baseado nos achados que mostraram correlação significante (p
publishDate 2007
dc.date.none.fl_str_mv 2007-01-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17594
10.1590/S1807-59322007000200011
url https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17594
identifier_str_mv 10.1590/S1807-59322007000200011
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17594/19658
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo
publisher.none.fl_str_mv Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo
dc.source.none.fl_str_mv Clinics; Vol. 62 No. 2 (2007); 159-166
Clinics; v. 62 n. 2 (2007); 159-166
Clinics; Vol. 62 Núm. 2 (2007); 159-166
1980-5322
1807-5932
reponame:Clinics
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Clinics
collection Clinics
repository.name.fl_str_mv Clinics - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv ||clinics@hc.fm.usp.br
_version_ 1800222752454475776

Registros relacionados