Frequency of the allelic variant (Trp8Arg/Ile15Thr) of the luteinizing hormone gene in a Brazilian cohort of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Berger, Karina
Data de Publicação: 2005
Outros Autores: Billerbeck, Ana Elisa Correia, Costa, Elaine Maria Frade, Carvalho, Luciani Silveira, Arnhold, Ivo Jorge Prado, Mendonca, Berenice Bilharinho
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Clinics
Texto Completo: https://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17473
Resumo: OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade beta do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade beta do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade beta do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.
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spelling Frequency of the allelic variant (Trp8Arg/Ile15Thr) of the luteinizing hormone gene in a Brazilian cohort of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism Freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico Luteinizing hormoneAllelic variants of the LH beta-subunit genePolymerase chain reactionBrazilian populationHypogonadotropic hypogonadism OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade beta do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade beta do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade beta do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico. PURPOSE: To evaluate the frequency of allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr in the luteinizing hormone beta-subunit gene in a Brazilian population of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism. SUBJECTS AND METHODS: Two hundred and two adults (115 women) with normal sexual function and 48 patients (24 women) with hypogonadotropic hypogonadism underwent a molecular study of the the luteinizing hormone beta-subunit gene using a polymerase chain reaction technique followed by enzymatic digestion with the restriction enzymes Nco I (for detection of the Trp8Arg point mutation) and Fok I (for detection of the Ile15Thr point mutation). Basal luteinizing hormone and FSH, testosterone, or estradiol levels were measured in 37 healthy subjects (21 women) and in 27 hypogonadotropic hypogonadism patients (13 women) by immunofluorometric methods (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTS: The genetic variant of the luteinizing hormone beta-subunit gene was present at a similar frequency in healthy subjects (14.4%) compared to patients with hypogonadotropic hypogonadism (16.6%). There was no effect of the allelic variant of the luteinizing hormone beta-subunit gene on luteinizing hormone levels in patients with hypogonadotropic hypogonadism as compared to healthy subjects. CONCLUSION: This study indicates that the allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr of the luteinizing hormone beta-subunit gene is a common polymorphism in the Brazilian population (14.4%). The same frequency of this luteinizing hormone variant in the groups with hypogonadotropic hypogonadism and in the healthy subjects excludes a relationship between this variant and hypogonadotropic hypogonadism. Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo2005-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/1747310.1590/S1807-59322005000600006Clinics; Vol. 60 No. 6 (2005); 461-464 Clinics; v. 60 n. 6 (2005); 461-464 Clinics; Vol. 60 Núm. 6 (2005); 461-464 1980-53221807-5932reponame:Clinicsinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPenghttps://www.revistas.usp.br/clinics/article/view/17473/19527Berger, KarinaBillerbeck, Ana Elisa CorreiaCosta, Elaine Maria FradeCarvalho, Luciani SilveiraArnhold, Ivo Jorge PradoMendonca, Berenice Bilharinhoinfo:eu-repo/semantics/openAccess2012-05-22T18:01:58Zoai:revistas.usp.br:article/17473Revistahttps://www.revistas.usp.br/clinicsPUBhttps://www.revistas.usp.br/clinics/oai||clinics@hc.fm.usp.br1980-53221807-5932opendoar:2012-05-22T18:01:58Clinics - Universidade de São Paulo (USP)false
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