Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ramirez, Priscilia Aguilar
Data de Publicação: 2007
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-19102007-155013/
Resumo: A deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara com 38 casos relatados na literatura e freqüentemente associada a severas infecções provocadas por bactérias Neisseria. O objetivo do trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez em brasileiros. Por imunodifusão dupla obtivemos níveis expressivos de C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em todos os membros desta família, a proteína C5 não foi detectada no soro de três irmãos: II:9, II:4 e II:5. Por ELISA a concentração de C5 nestes indivíduos foi (0,9; 1,0; 1,3 µg/ml, 45- 190 µg/ml). Soros destes probandos não apresentam atividade hemolítica mediada pelo sistema complemento. O cDNA de C5 dos indivíduos I:1, I:2, II:4 e II:9 apresenta a deleção do éxon 30. Causada pela substituição de GAG4028 por GAA4028 no último nucleotídeo deste éxon que leva a um erro no splicing. Este defeito provavelmente produz uma proteína incompleta e destinada à degradação.
id USP_026927890c5d922f5f23e56bde4e281f
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-19102007-155013
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str 2721
spelling Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.Immunological and genetic characterization of the deficiency of the component C5 of the human complement system.Bacterial infections gram negativeComplementComplementoImmune systemImmunodeficiencyImmunogeneticsImunodeficiênciaImunogenéticoInfecções bacterianas Gram (-) negativeProtein C5Proteína C5Sistema imuneA deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara com 38 casos relatados na literatura e freqüentemente associada a severas infecções provocadas por bactérias Neisseria. O objetivo do trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez em brasileiros. Por imunodifusão dupla obtivemos níveis expressivos de C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em todos os membros desta família, a proteína C5 não foi detectada no soro de três irmãos: II:9, II:4 e II:5. Por ELISA a concentração de C5 nestes indivíduos foi (0,9; 1,0; 1,3 µg/ml, 45- 190 µg/ml). Soros destes probandos não apresentam atividade hemolítica mediada pelo sistema complemento. O cDNA de C5 dos indivíduos I:1, I:2, II:4 e II:9 apresenta a deleção do éxon 30. Causada pela substituição de GAG4028 por GAA4028 no último nucleotídeo deste éxon que leva a um erro no splicing. Este defeito provavelmente produz uma proteína incompleta e destinada à degradação.The deficiency of the C5 component of the complement system is rare with 38 described cases in the literature. This deficiency is frequently associated with severe infections, especially caused by Neisseria. Our objective is to characterize immunologically and genetically this deficiency, the first of its type described in the Brazilian population.We noted that C3, C4, C6, C7, C8, C9, Factor B, Factor H and Factor I have expressive levels in all the individuals sera of this family. C5 was absent in individuals II:4, II:5 and II:9. By ELISA a C5 concentration in this individuals were 0,9; 1,0; 1,3 µg/ml (normal: 45 - 190 µg/ml). Their serum doesn´t present hemolytic activity mediated by complement system. The C5 cDNA from individuals I:1, I:2, II:4 and II:9 has éxon 30 deleted. Caused by the substitution of GAG4028 for a GAA4028 in the last codon of exon 30. This defect was responsible for the deficiency of C5 in this family and this deletion would probably produce an unstable protein destined for degradation.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPIsaac, LourdesRamirez, Priscilia Aguilar2007-06-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-19102007-155013/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:54Zoai:teses.usp.br:tde-19102007-155013Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:54Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
Immunological and genetic characterization of the deficiency of the component C5 of the human complement system.
title Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
spellingShingle Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
Ramirez, Priscilia Aguilar
Bacterial infections gram negative
Complement
Complemento
Immune system
Immunodeficiency
Immunogenetics
Imunodeficiência
Imunogenético
Infecções bacterianas Gram (-) negative
Protein C5
Proteína C5
Sistema imune
title_short Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
title_full Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
title_fullStr Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
title_full_unstemmed Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
title_sort Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.
author Ramirez, Priscilia Aguilar
author_facet Ramirez, Priscilia Aguilar
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Isaac, Lourdes
dc.contributor.author.fl_str_mv Ramirez, Priscilia Aguilar
dc.subject.por.fl_str_mv Bacterial infections gram negative
Complement
Complemento
Immune system
Immunodeficiency
Immunogenetics
Imunodeficiência
Imunogenético
Infecções bacterianas Gram (-) negative
Protein C5
Proteína C5
Sistema imune
topic Bacterial infections gram negative
Complement
Complemento
Immune system
Immunodeficiency
Immunogenetics
Imunodeficiência
Imunogenético
Infecções bacterianas Gram (-) negative
Protein C5
Proteína C5
Sistema imune
description A deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara com 38 casos relatados na literatura e freqüentemente associada a severas infecções provocadas por bactérias Neisseria. O objetivo do trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez em brasileiros. Por imunodifusão dupla obtivemos níveis expressivos de C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em todos os membros desta família, a proteína C5 não foi detectada no soro de três irmãos: II:9, II:4 e II:5. Por ELISA a concentração de C5 nestes indivíduos foi (0,9; 1,0; 1,3 µg/ml, 45- 190 µg/ml). Soros destes probandos não apresentam atividade hemolítica mediada pelo sistema complemento. O cDNA de C5 dos indivíduos I:1, I:2, II:4 e II:9 apresenta a deleção do éxon 30. Causada pela substituição de GAG4028 por GAA4028 no último nucleotídeo deste éxon que leva a um erro no splicing. Este defeito provavelmente produz uma proteína incompleta e destinada à degradação.
publishDate 2007
dc.date.none.fl_str_mv 2007-06-22
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-19102007-155013/
url http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-19102007-155013/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1809090871892639744

Registros relacionados