Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moraes, Débora Beserra Vilar
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/
Resumo: As ataxias espinocerebelares (AEC) apresentam prevalência mundial média de 2,7 casos a cada 100.000 indivíduos e grande variabilidade geográfica. Nosso objetivo foi identificar e caracterizar as AEC no estado de Alagoas de forma a contribuir para o perfil epidemiológico e clínico das AEC e a estimular o desenvolvimento de estratégias de detecção de pessoas com AEC em regiões ainda sem dados epidemiológicos. De junho/2018 a agosto/2021, realizamos estratégias de busca ativa de pessoas com diagnóstico ou suspeita clínica de AEC e aplicamos um protocolo de avaliação clínica e molecular. Identificamos 73 pessoas com AEC, configurando uma prevalência mínima estimada de 2,17 casos para cada 100.000 habitantes, sendo 75,3% pessoas com AEC3, 15,1% com AEC 7, 6,8% com AEC1 e 2,7% com AEC 2. A análise das pessoas com AEC3 e AEC7 mostrou idade de início e características clínicas congruentes com outros estudos; predomínio do subfenótipo 2 da AEC3; alterações da marcha como principal manifestação inicial e, nas pessoas com AEC7, acompanhada da redução da capacidade visual; correlação inversa entre número de repetições CAG e idade de início; correlação positiva entre escalas de gravidade e incapacidade e tempo de doença; e que a maioria das pessoas afetadas não estão engajadas em programa de reabilitação e há grande número de pessoas assintomáticos sob risco de desenvolvimento de AEC. Neste estudo, mostramos como estratégias colaborativas simples podem potencializar a capacidade de detecção de pessoas afetadas e demonstramos que Alagoas apresenta uma prevalência mínima estimada de AEC semelhante à prevalência média mundial.
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spelling Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de AlagoasEpidemiological and clinical profile of spinocerebellar ataxias in the state of AlagoasAtaxia espinocerebelar tipo 3Ataxia espinocerebelar tipo 7Ataxias espinocerebelaresDegenerações espinocerebelaresDoença de Machado-JosephMachado-Joseph diseasePrevalencePrevalênciaSpinocerebellar ataxia type 3Spinocerebellar ataxia type 7Spinocerebellar ataxiasSpinocerebellar degenerationsAs ataxias espinocerebelares (AEC) apresentam prevalência mundial média de 2,7 casos a cada 100.000 indivíduos e grande variabilidade geográfica. Nosso objetivo foi identificar e caracterizar as AEC no estado de Alagoas de forma a contribuir para o perfil epidemiológico e clínico das AEC e a estimular o desenvolvimento de estratégias de detecção de pessoas com AEC em regiões ainda sem dados epidemiológicos. De junho/2018 a agosto/2021, realizamos estratégias de busca ativa de pessoas com diagnóstico ou suspeita clínica de AEC e aplicamos um protocolo de avaliação clínica e molecular. Identificamos 73 pessoas com AEC, configurando uma prevalência mínima estimada de 2,17 casos para cada 100.000 habitantes, sendo 75,3% pessoas com AEC3, 15,1% com AEC 7, 6,8% com AEC1 e 2,7% com AEC 2. A análise das pessoas com AEC3 e AEC7 mostrou idade de início e características clínicas congruentes com outros estudos; predomínio do subfenótipo 2 da AEC3; alterações da marcha como principal manifestação inicial e, nas pessoas com AEC7, acompanhada da redução da capacidade visual; correlação inversa entre número de repetições CAG e idade de início; correlação positiva entre escalas de gravidade e incapacidade e tempo de doença; e que a maioria das pessoas afetadas não estão engajadas em programa de reabilitação e há grande número de pessoas assintomáticos sob risco de desenvolvimento de AEC. Neste estudo, mostramos como estratégias colaborativas simples podem potencializar a capacidade de detecção de pessoas afetadas e demonstramos que Alagoas apresenta uma prevalência mínima estimada de AEC semelhante à prevalência média mundial.Spinocerebellar ataxias (SCA) have an average worldwide prevalence of 2.7 cases per 100,000 individuals and great geographic variability. The present study aimed to identify and characterize SCA in the state of Alagoas in order to contribute to the epidemiological and clinical profile of SCA and to stimulate the development of strategies to detect people with SCA in regions without epidemiological data. From June 2018 to August 2021, we carried out active search strategies for people with a diagnosis or clinical suspicion of SCA and applied a clinical and molecular evaluation protocol. We identified 73 people with SCA, configuring a minimum estimated prevalence of 2.17 cases per 100,000 inhabitants, distributed as 75.3% with SCA3, 15.1% with AEC 7, 6.8% with AEC1 and 2.7% with AEC 2. SCA3 and SCA7 analysis showed age at onset and clinical features congruent with other studies; predominance of SCA3 subphenotype 2; gait alterations as the main initial manifestation and, in people with SCA7, accompanied by reduced visual capacity; inverse correlation between age at onset and number of expanded CAG; positive correlation between severity and disability scales and duration of illness; and that most affected people are not engaged in a rehabilitation program and there are large numbers of asymptomatic people at risk of developing AEC. In this study, we show how simple collaborative strategies can enhance the detection capacity of affected people and demonstrate that Alagoas has a minimum estimated prevalence of AEC similar to the world average prevalence.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPTumas, VitorMoraes, Débora Beserra Vilar2022-09-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2024-10-09T13:16:04Zoai:teses.usp.br:tde-01122022-120211Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212024-10-09T13:16:04Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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