Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileira
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2018 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
Texto Completo: | https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/ |
Resumo: | Análises genéticas e genômicas revelam a presença de sequências complexas e heterogêneas nos cromossomos sexuais de primatas que passaram por diferentes trajetórias evolutivas, resultando no padrão de desenvolvimento e determinação sexual existente. O Y é um pequeno cromossomo com 60Mb, representando apenas 2 a 3% do genoma haploide, possuindo de 70 a 200 genes, sendo os mesmos responsáveis pelo desenvolvimento e maturação sexual masculina. As variações no número de cópias (CNVs) são alterações genômicas envolvendo ganhos e perdas de mais de 1 Kb no genoma de referência. As CNVs podem alterar os níveis de expressão gênica, alterando genes ou elementos de regulação. Nesse contexto, encontra-se o gene TSPY, gene de múltiplas cópias repetitivas em tandem, que variam de 11 a 74 cópias. A descrição dessas CNVs é ausente na população brasileira, assim, o presente estudo teve como objetivos: (a) descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis na população brasileira de diferentes etnias (quilombola, indígena e urbana); (b) avaliar o efeito da inserção Alu YAP e da idade nas CNVs do gene TSPY; (c) analisar as CNVs do gene TSPY entre pai e filho e entre diferentes tecidos de um mesmo indivíduo. No total foram analisadas CNVs do gene TSPY a partir de DNA de 285 indivíduos, sendo 125 oriundas da população urbana de Ribeirão Preto, 69 da população quilombola São Gonçalo, Contendas do Sincorá-BA, e 91 indígenas Pataxó-BA. Para 34 indivíduos foram analisadas CNVs entre pai e filho (17 pares). Para 16 indivíduos foi realizada a análise das CNVs em três tecidos de diferentes origens embrionárias (sangue, saliva e esperma). O número de cópias na amostragem total variou de 18-123, sendo de 22-84, 18-123 e de 12-98 na população urbana, quilombola e indígena respectivamente. Aa CNVs do gene TSPY diferiu significantemente entre os três grupos estudados (p=0,001), sendo uma menor variação na população indígena. Não houve diferença significativa entre o número de cópias entre pais e filhos (p>0,005), entretanto, há uma tendência de diferença no número de cópias e não há um padrão onde indivíduos mais velhos, no caso os pais, tenham menos cópias. A inserção Alu YAP e a idade não foram associadas com as CNVs do gene TSPY (p>0,005). Foi observada diferença estatística significativa entre as CNVs do gene TSPY nos diferentes tecidos (p=0,0209), o que indica uma variação intraindividual, e que o tecido com uma maior taxa de proliferação celular, a saliva, tem um menor número de cópias que o sangue e o esperma. Esse é o primeiro trabalho a descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis e da população brasileira. Assim como a descrever a influência da inserção Alu YAP e da idade, e a diferença do número de cópias entre pais e filhos e em diferentes tecidos. Os dados nos permite concluir que a população brasileira é uma população heterogênea com uma alta variação do número de cópias em nível populacional, entre e intra indivíduos e que as CNVs do gene TSPY são influenciadas por fatores individuais, como o ambiente celular e requisições de cada tecido. |
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Variação do número de cópias do gene TSPY em indivíduos saudáveis da população brasileiraCopy number variation of the TSPY gene in healthy individuals of the Brazilian populationTestis-specific protein Y-encodedCNVsCNVsMale specific regionPopulações tradicionaisRegião ampliconRegião macho específicaRegion ampliconTestis-specific protein Y-encodedTraditional populationsAnálises genéticas e genômicas revelam a presença de sequências complexas e heterogêneas nos cromossomos sexuais de primatas que passaram por diferentes trajetórias evolutivas, resultando no padrão de desenvolvimento e determinação sexual existente. O Y é um pequeno cromossomo com 60Mb, representando apenas 2 a 3% do genoma haploide, possuindo de 70 a 200 genes, sendo os mesmos responsáveis pelo desenvolvimento e maturação sexual masculina. As variações no número de cópias (CNVs) são alterações genômicas envolvendo ganhos e perdas de mais de 1 Kb no genoma de referência. As CNVs podem alterar os níveis de expressão gênica, alterando genes ou elementos de regulação. Nesse contexto, encontra-se o gene TSPY, gene de múltiplas cópias repetitivas em tandem, que variam de 11 a 74 cópias. A descrição dessas CNVs é ausente na população brasileira, assim, o presente estudo teve como objetivos: (a) descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis na população brasileira de diferentes etnias (quilombola, indígena e urbana); (b) avaliar o efeito da inserção Alu YAP e da idade nas CNVs do gene TSPY; (c) analisar as CNVs do gene TSPY entre pai e filho e entre diferentes tecidos de um mesmo indivíduo. No total foram analisadas CNVs do gene TSPY a partir de DNA de 285 indivíduos, sendo 125 oriundas da população urbana de Ribeirão Preto, 69 da população quilombola São Gonçalo, Contendas do Sincorá-BA, e 91 indígenas Pataxó-BA. Para 34 indivíduos foram analisadas CNVs entre pai e filho (17 pares). Para 16 indivíduos foi realizada a análise das CNVs em três tecidos de diferentes origens embrionárias (sangue, saliva e esperma). O número de cópias na amostragem total variou de 18-123, sendo de 22-84, 18-123 e de 12-98 na população urbana, quilombola e indígena respectivamente. Aa CNVs do gene TSPY diferiu significantemente entre os três grupos estudados (p=0,001), sendo uma menor variação na população indígena. Não houve diferença significativa entre o número de cópias entre pais e filhos (p>0,005), entretanto, há uma tendência de diferença no número de cópias e não há um padrão onde indivíduos mais velhos, no caso os pais, tenham menos cópias. A inserção Alu YAP e a idade não foram associadas com as CNVs do gene TSPY (p>0,005). Foi observada diferença estatística significativa entre as CNVs do gene TSPY nos diferentes tecidos (p=0,0209), o que indica uma variação intraindividual, e que o tecido com uma maior taxa de proliferação celular, a saliva, tem um menor número de cópias que o sangue e o esperma. Esse é o primeiro trabalho a descrever as CNVs do gene TSPY em indivíduos saudáveis e da população brasileira. Assim como a descrever a influência da inserção Alu YAP e da idade, e a diferença do número de cópias entre pais e filhos e em diferentes tecidos. Os dados nos permite concluir que a população brasileira é uma população heterogênea com uma alta variação do número de cópias em nível populacional, entre e intra indivíduos e que as CNVs do gene TSPY são influenciadas por fatores individuais, como o ambiente celular e requisições de cada tecido.Genetic and genomic analyzes reveal the presence of complex and heterogeneous sequences in the sexual chromosomes of primates that have undergone different evolutionary trajectories, resulting in the pattern of development and sexual determination. The Y is a small chromosome with 60Mb, representing only 2 to 3% of the haploid genome, having 70 to 200 genes, being responsible for the development and sexual maturation of the male. Copy number variations (CNVs) are genomic changes involving gains and losses of more than 1 Kb in the reference genome. CNVs can alter the levels of gene expression by altering genes or regulatory elements. In this context, it is TSPY gene, gene repetitive multiple tandem copies, ranging from 11-74 copies. The description of CNV is absent in the Brazilian population. Thus the present study aimed to: (a) to describe the CNVs of the TSPY gene in healthy individuals in the Brazilian population of different ethnicities (quilombola, indigenous and urban); (b) to evaluate the effect of Alu YAP insertion and age on CNVs of the TSPY gene; (c) to analyze the CNVs of the TSPY gene between father and son and between different tissues of the same individual. In total, we analyze CNVs of the TSPY gene from DNA of 285 individuals, 125 from the urban population of Ribeirão Preto, 69 from the quilombola population São Gonçalo of Contendas do Sincorá-BA, and 91 indigenous Pataxó (BA). We analyze CNVs between father and son (17 pairs) for 34 individuals. We analyze CNVs in three tissues from different embryonic origins (blood, saliva and sperm) for 16 individuals. The number of copies in the total sampling ranged from 18 to 123, being 22-84, 18-123 and 12-98 in the urban, quilombola and indigenous population, respectively. The CNVs of the TSPY gene differed significantly among the three groups studied (p=0.001), being a smaller variation in the indigenous population. There was no significant difference between the number of copies between parents and children (p>0.005), however, there is a tendency for a difference in the number of copies and there is no standard where older individuals, in the case of father, have fewer copies. We found no association between the Alu YAP insert and age with the CNVs of the TSPY gene (p>0.005). We observe a significant statistical difference between the CNVs of the TSPY gene in the different tissues (p=0.0209), which indicates an intra-individual variation, and that tissue with a higher rate of cell proliferation, saliva, has a lower number of copies that blood and sperm. This is the first work to describe CNVs of the TSPY gene in healthy individuals and the Brazilian population. It is the first to describe the influence of the Alu YAP insert, age and the difference in the number of copies between father and children and in different tissues in humans. The data allow us to conclude that the Brazilian population is a heterogeneous population with a high variation in the number of copies at the population level, between and within individuals, and individual factors, such as the cellular environment and requests of each tissue influenced the CNVs of the TSPY gene.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPRamos, Ester SilveiraCruz, Juliana de Oliveira2018-06-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02082024-085112/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2024-08-06T12:54:02Zoai:teses.usp.br:tde-02082024-085112Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212024-08-06T12:54:02Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false |
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