Estudo de associação entre genes do sistema dopaminérgico e esquizofrenia
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2007 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
Texto Completo: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-24102007-140537/ |
Resumo: | Evidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT - rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada. |
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Estudo de associação entre genes do sistema dopaminérgico e esquizofreniaStudy of association between genes of the dopaminergic system and schizophreniaAlelosAllelesCase-control studiesCatechol O-methyltransferaseCatecol O-metiltransferaseDopamine plasma membrane transport proteinsEsquizofreniaEstudos de casos e controlesProteínas da membrana plasmática de transporte de dopaminaPsychotic disordersReceptores de dopamina D3Receptores dopaminérgicos do tipo D2Receptors dopamine D2Receptors dopamine D3SchizophreniaTranstornos psicóticosEvidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT - rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada.Evidences from genetic epidemiological studies have demonstrated the existence of a genetic risk factor for schizophrenia. In the present work a total of 245 schizophrenic patients and 834 controls were selected to investigate differences in the allelic and genotypic distribution of six polymorphisms from four different genes of the dopaminergic system between the groups: 1. TaqI A1/A2 of the DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) of the DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly of the DRD3 - rs6280; 4. VNTR in the 3\'-untranslated region of the SLC6A3; 5. A1343G of the SLC6A3 - rs6347; 6. A/G in the 3\'-untranslated region of the COMT - rs165599. The results have found an association of the polymorphisms -141C (Ins/Del) of the DRD2 (rs1799732) and A1343G of the SLC6A3 (rs6347) with schizophrenia in the investigated sample.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPVallada Filho, Homero PintoCordeiro Junior, Quirino2007-08-16info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-24102007-140537/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:54Zoai:teses.usp.br:tde-24102007-140537Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:54Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false |
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Evidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT - rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada. |
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