"Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva"

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Menezes, Luis Fernando Carvalho de
Data de Publicação: 2004
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-04102005-111547/
Resumo: O gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de > 440 kDa e ~230 kDa, e de ~140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. Análises por imunofluorescência e microscopia imunoeletrônica sugerem que poliductina se localize em cílio apical primário, membrana apical e citoplasma de células do ducto coletor. Nossos resultados indicam que PKHD1 codifica isoformas de membrana e solúveis
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spelling "Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva" Analysis of the expression pattern of the PKHD1 gene product, mutated in autossomal recessive polycystic kidney diseaseBLOTTING WESTERN/methodsCÍLIOS/patologiaIMMUNOHISTOCHEMISTRY/methodsIMUNOHISTOQUÍMICA/métodosISOFORMAS DE PROTEÍNAS/análiseKIDNEY TUBULES COLLECTING/pathologyKIDNEY TUBULES COLLECTING/physiopathologyMEMBRANE PROTEINS/analysisMICROSCOPIA IMUNOELETRÔNICA/métodos/ MICROSCOPIA DE FLUORESCÊNCIA/métoMICROSCOPY FLUORESCENCE/methodsMICROSCOPY IMMUNOELECTRON/methodsPOLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/etiologyPOLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/geneticsPOLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/physiopathologyPROTEIN ISOFORMS/analysisPROTEÍNAS DE MEMBRANA/análiseRIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/etiologiaRIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/fisiopatologiaRIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/genéticaTÚBULOS COLETORES RENAIS/fisiopatologiaTÚBULOS COLETORES RENAIS/patologiaWESTERN BLOTTING/métodosO gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de > 440 kDa e ~230 kDa, e de ~140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. Análises por imunofluorescência e microscopia imunoeletrônica sugerem que poliductina se localize em cílio apical primário, membrana apical e citoplasma de células do ducto coletor. Nossos resultados indicam que PKHD1 codifica isoformas de membrana e solúveisPKHD1, the gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease, presents a complex splicing pattern, associated with multiple alternative transcripts. In this work we have studied the expression profile of its product, polyductin. Western blot analysis revealed putative membrane products of > 440 kDa and 230 kDa, and of ~140 kDa in soluble fractions in kidney, liver and pancreas. Immunohistochemistry studies showed staining in renal collecting duct and thick ascending limb of Henle, in biliary and pancreatic ductal epithelia and, in the embryonic period, in ureteric bud, biliary and pancreatic ducts and salivary gland. Immunofluorescence and immunoelectron microscopy studies suggest that polyductin localizes to primary apical cilium, apical membrane and cytoplasm of collecting duct cells. Our data indicate that PKHD1 codifies membrane and soluble isoformsBiblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPOnuchic, Luiz FernandoMenezes, Luis Fernando Carvalho de2004-06-15info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-04102005-111547/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:49Zoai:teses.usp.br:tde-04102005-111547Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:49Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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