Contribuição ao estudo do diagnóstico de tumores e tratamento de áreas de cancerização nos pacientes com xeroderma pigmentoso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Lílian Kelly Faria Licarião
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-08122021-131042/
Resumo: O Xeroderma Pigmentoso é uma doença genética rara caracterizada pela extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, que leva a um quadro clínico com múltiplas lesões cutâneas, incluindo múltiplos tumores com surgimento ainda na infância. Além do distúrbio cutâneo, é descrito que cerca de 20 a 30% dos pacientes apresentam alterações neurológicas degenerativas e neoplasias em outros órgãos. As manifestações oculares são um componente importante do Xeroderma Pigmentoso e as primeiras descrições da doença por Kaposi no final do século 19 incluíam xerose e turvação da córnea. Esta síndrome tem como base molecular mutações nas vias de reparo do DNA causado pelos raios ultravioleta. Seu estudo é muito importante, justificado pelo grande impacto que esta doença tem nos pacientes afetados, em sua maioria crianças, incluindo grande estigma, necessidade de múltiplos procedimentos cirúrgicos e mortalidade precoce. Além disso, o estudo dos mecanismos moleculares do Xeroderma Pigmentoso permite a compreensão do processo de envelhecimento cutâneo em geral e dos efeitos da radiação ultravioleta nos seres humanos. Do ponto de vista clínico, estes pacientes são um grande desafio para o dermatologista. Há grande dificuldade na caracterização precoce das neoplasias cutâneas, falta de protocolos estabelecidos de seguimento dos pacientes e de opções terapêuticas para uso profilático na formação dos tumores cutâneos. Neste trabalho descrevo projetos científicos desenvolvidos no Departamento de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, realizados no período de 2015 a 2020, que tiveram o objetivo de auxiliar na detecção precoce dos tumores cutâneos utilizando técnicas não invasivas e de propor um protocolo de quimioprofilaxia em áreas características de campo de cancerização em pacientes com o diagnóstico de Xeroderma
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