Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2007 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
Texto Completo: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/ |
Resumo: | A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado. |
id |
USP_3950e52b37f5829ee400ee875bafa982 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:teses.usp.br:tde-06102017-181100 |
network_acronym_str |
USP |
network_name_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
repository_id_str |
2721 |
spelling |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágilComparative study of CRP with cytogenetics for the diagnosis of X-Fragile SyndromeAnormalidades cromossômicas (Diagnóstico)Chromosomal abnormalities (Diagnosis)Citogenética molecular (Uso diagnóstico; Avaliação)Molecular cytogenetics (Diagnostic use; Evaluation)Polymerase chain reaction (Diagnostic use; Evaluation)Reação em cadeia por polimerase (Uso diagnóstico; Avaliação)A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado.The Martin-Bell Syndrome is a heredity mental retard form determined by the loss of FMR1 gene expression which is associated with the tri-nucleotides cytosine-guanine-guanine (CGG) repetition expansion. The individuals showing a high degree of this expansion present the silencing of this gene expression, with a consequent alteration of the embryo nervous system evolution, causing irreparable neurological damage The cytogenetics is a classical methodology that contributes for diagnosing the syndrome in cases without clarification, thus its sensitivity isolated in many cases is insufficient for a positive diagnosis even in front of evident clinical characteristics. On searching for an alternative to fulfill this need to define the found alterations in each case, an optimization of a high fidelity PCR to Syndrome diagnosis and simultaneously to compare with classical cytogenetics. Peripheral blood samples were collected from 102 patients for evaluating 100 to 150 metaphases evaluation by classical cytogenetics for each sample and to duplex PCR. The results showed by the Kruskal-Wallis test that the PCR with the cytogenetics have not presented significant differences (p>0,05). However, when evaluated by the Kappa index it was suggested that the two diagnosis criteria should be used simultaneously with patient s clinical characteristics. The PCR showed itself quick and with a relatively lower cost , and in this way, applicable in helping genetically counseling individuals and their families, as well as sending them to a more adequate psycho-pedagogical treatment.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPHirata, Mario HiroyukiMessas, Ana Cristina2007-12-18info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2018-07-17T16:38:18Zoai:teses.usp.br:tde-06102017-181100Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212018-07-17T16:38:18Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil Comparative study of CRP with cytogenetics for the diagnosis of X-Fragile Syndrome |
title |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
spellingShingle |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil Messas, Ana Cristina Anormalidades cromossômicas (Diagnóstico) Chromosomal abnormalities (Diagnosis) Citogenética molecular (Uso diagnóstico; Avaliação) Molecular cytogenetics (Diagnostic use; Evaluation) Polymerase chain reaction (Diagnostic use; Evaluation) Reação em cadeia por polimerase (Uso diagnóstico; Avaliação) |
title_short |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
title_full |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
title_fullStr |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
title_full_unstemmed |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
title_sort |
Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome de Martin-Bell (OU) Estudo comparativo da PCR com a citogenética para diagnóstico da Síndrome do X-frágil |
author |
Messas, Ana Cristina |
author_facet |
Messas, Ana Cristina |
author_role |
author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Hirata, Mario Hiroyuki |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Messas, Ana Cristina |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Anormalidades cromossômicas (Diagnóstico) Chromosomal abnormalities (Diagnosis) Citogenética molecular (Uso diagnóstico; Avaliação) Molecular cytogenetics (Diagnostic use; Evaluation) Polymerase chain reaction (Diagnostic use; Evaluation) Reação em cadeia por polimerase (Uso diagnóstico; Avaliação) |
topic |
Anormalidades cromossômicas (Diagnóstico) Chromosomal abnormalities (Diagnosis) Citogenética molecular (Uso diagnóstico; Avaliação) Molecular cytogenetics (Diagnostic use; Evaluation) Polymerase chain reaction (Diagnostic use; Evaluation) Reação em cadeia por polimerase (Uso diagnóstico; Avaliação) |
description |
A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado. |
publishDate |
2007 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2007-12-18 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/ |
url |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-06102017-181100/ |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
|
dc.rights.driver.fl_str_mv |
Liberar o conteúdo para acesso público. info:eu-repo/semantics/openAccess |
rights_invalid_str_mv |
Liberar o conteúdo para acesso público. |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.coverage.none.fl_str_mv |
|
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP |
publisher.none.fl_str_mv |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP instname:Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP |
instname_str |
Universidade de São Paulo (USP) |
instacron_str |
USP |
institution |
USP |
reponame_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
collection |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP) |
repository.mail.fl_str_mv |
virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br |
_version_ |
1809090457719799808 |