Características genéticas de pacientes com hipertensão arterial pulmonar associada à  esquistossomose 

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oleas, Francisca Alexandra Gavilanes
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-15082018-092726/
Resumo: Introdução: Vários genes, particularmente os envolvidos na via de transcrição Transforming Growth Factor beta, estão claramente associados ao risco de desenvolvimento de hipertensão arterial pulmonar. Entretanto, pouco ou quase nada se sabe sobre a existência de fatores genéticos que possam estar associados a uma das formas mais prevalentes de hipertensão arterial pulmonar no mundo, a hipertensão arterial pulmonar associada a esquistossomose (HAP-Sch). O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos genes já descritos na hipertensão arterial pulmonar idiopática (HAPI) com a HAP-Sch. Método: Estudo transversal, comparando amostras de pacientes seguidos no ambulatório de Circulação Pulmonar no Instituto do Coração do HCFMUSP, com diagnóstico de HAP-Sch ou HAPI. Foram avaliadas as características genéticas nestes grupos quanto à presença de variantes patogênicas dos genes:BMPR2, ACVRL1, KCNK3, KCNK5, CAV-1, CBLN2, ENG, andSMAD9. Resultados: Foram incluídos 69 pacientes com HAP-Sch e 74 pacientes com HAPI. O grupo HAP-Sch apresentou idade mais avançada (52.1 ± 11.8 vs 41.5 ± 15.0; p = < 0,001) e débito cardíaco mais preservado ao diagnóstico (4.7 ± 1.9 vs 4.0 ± 1.4 p = 0.019). Cerca de 24% dos pacientes com HAPI apresentaram resposta aguda durante o teste de vasorreatividade, enquanto nenhum paciente com HAP-Sch apresentou resposta (p =< 0.001). Pacientes com HAP-Sch apresentaram 7% de variantes patogênicas, comparado com11% dos HAPI(p=0,782). Em ambos os grupos, pacientes portadores de variantes patogênicas possuíam características clínicas e hemodinâmicas semelhantes aos demais pacientes. No grupo HAP-Sch, a sobrevida dos portadores de variantes patogênicas foi significativamente menor (p=0.035). Conclusão: A prevalência de variantes patogênicas na HAP-Sch é semelhante à encontrada na HAPI e, da mesma forma, sua presença está associada a pior prognóstico
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Genética
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