Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular

• Autor(a) principal: Silva, Leonardo Aparecido
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-17022020-165849/
• topic: Becker muscular dystrophy; Distrofia muscular de Becker; Distrofia muscular de Duchenne; Distrofina; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin; Human vision; Psicofísica; Psychophysics; Visão humana

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD) são distúrbios neuromusculares ligados a mutações no gene Dmd localizado no braço curto do cromossomo X. O gene Dmd, localizado na região Xp21, é responsável pela produção da proteína distrofina. Essa proteína é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa a DMD e a BMD. Além disso, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual para funções com visão de cores e de contrastes. OBJETIVO: Avaliar o impacto de diferentes tipos de alteração genética do gene Dmd na visão de cores e de contrastes dos pacientes com DMD e BMD. METODOLOGIA: O estudo compreendeu a avaliação visual de três grupos de sujeitos: i) pacientes com DMD (n = 87); pacientes com BMD (n = 10) e voluntários saudáveis (n = 41) com o uso de dois novos testes psicofísicos adaptados ao tablet - Tablet Color Vision Test (CVT), para discriminação cromática e Tablet Contrast Sensitivity Test (CST) para medir sensibilidade ao contraste espacial de luminância. O tablet CVT utiliza mosaicos de pequenos pontos nos quais o alvo (estímulo) e o fundo apresentam apenas diferenças cromáticas sem bordas e com uma variação da luminância para os eixos protan, deutan e tritan; enquanto, o tablet CST utiliza estímulos acromáticos estáticos (preto e branco) para as frequências espacias: 0,8; 1,4; 2,0; 4,0; 10,0 e 16,0 ciclos por grau. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatísticas significantes (p<0,05) no limiar de discriminação cromática para os eixos protan, deutan e tritan entre o grupo controle e os subgrupos DMD separados de acordo com a alteração genética e também no grupo BMD utilizando o Tablet CVT. Foram também encontradas diferenças estatisticamente significantes (p<0,05) na sensibilidade ao contraste espacial de luminância dos participantes com DMD comparados aos controles no Tablet CST nas frequências 0,8 cpg, 2,0 cpg e 4,0. No grupo BMD a sensibilidade ao contraste espacial não apresentou diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÕES: A discriminação cromática está prejudicada nos participantes com DMD e BMD nos eixos protan, deutan, tritan independentemente do local de alteração genética do gene Dmd e a sensibilidade ao contraste também está reduzida em participantes com DMD, mas sem alteração no grupo BMD. Os resultados contribuem para o melhor detalhamento da visão humana em relação aos diferentes tipos de mutação do gene Dmd, logo que mecanismos visuais afetados parecem relacionar-se com grande variedade das proteínas distrofinas