Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Delcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/
Resumo: Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e -7 - Inserção 1382<font face=\"Symbol\">DAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de pele de pacientes deficientes de C3 ou de FI em relação a indivíduos normais e saudáveis através de ensaios com microarranjos de cDNA. Confirmamos uma tendência à alteração da expressão através de PCR em tempo real dos genes CHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B e MASP1 nos deficientes de C3; dos genes SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 e JAKMIP3 nos deficientes de FI e o gene ETV6 nos dois grupos de pacientes. Dessa forma, podemos sugerir que deficiências das proteínas C3 e FI podem possivelmente influenciar a expressão de outros genes neste tipo de célula.
id USP_8831de6e1e80e106ded1cfde66980c3c
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-18092012-112932
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str 2721
spelling Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.Genetic and immunologic evaluation of families with deficiencies on C3 or Factor I components of Complement System and influence of this deficiencies on gene expression of human skin fibroblasts.cDNA MicroarraysDoenças imunológicasExpressão gênicaFibroblastosFibroblastsGene expressionImmunological diseasesImmunoproteinsImunoproteínasMicroarranjos de cDNAAvaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e -7 - Inserção 1382<font face=\"Symbol\">DAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de pele de pacientes deficientes de C3 ou de FI em relação a indivíduos normais e saudáveis através de ensaios com microarranjos de cDNA. Confirmamos uma tendência à alteração da expressão através de PCR em tempo real dos genes CHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B e MASP1 nos deficientes de C3; dos genes SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 e JAKMIP3 nos deficientes de FI e o gene ETV6 nos dois grupos de pacientes. Dessa forma, podemos sugerir que deficiências das proteínas C3 e FI podem possivelmente influenciar a expressão de outros genes neste tipo de célula.We investigated C3 and Factor I deficiency in 07 patients and could characterize the molecular basis in five of them. The mutations found were: C3def3 - C364G change Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, change Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, change Arg187Stop; FIdef6 e -7 - insertion 1382<font face=\"Symbol\">DAT, Stop codon generation after 13 bp. Furthermore, we analyzed if the absence of these proteins cause alterations in gene expression profiles in skin fibroblasts from C3 and FI deficients compared to fibroblasts from normal individuals by cDNA microarrays. We confirmed a tendency of altered gene expression by Real Time PCR atCHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B and MASP1 genes on C3 deficients, SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 and JAKMIP3 on FI deficient and ETV6 gene in both groups. Thus, we concluded that C3 and FI deficiencies could affect gene expression profiles in skin fibroblasts.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPIsaac, LourdesDelcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini2012-06-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:10:32Zoai:teses.usp.br:tde-18092012-112932Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:10:32Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
Genetic and immunologic evaluation of families with deficiencies on C3 or Factor I components of Complement System and influence of this deficiencies on gene expression of human skin fibroblasts.
title Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
spellingShingle Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
Delcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini
cDNA Microarrays
Doenças imunológicas
Expressão gênica
Fibroblastos
Fibroblasts
Gene expression
Immunological diseases
Immunoproteins
Imunoproteínas
Microarranjos de cDNA
title_short Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
title_full Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
title_fullStr Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
title_full_unstemmed Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
title_sort Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
author Delcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini
author_facet Delcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Isaac, Lourdes
dc.contributor.author.fl_str_mv Delcolli, Maria Isabel Mesquita Vendramini
dc.subject.por.fl_str_mv cDNA Microarrays
Doenças imunológicas
Expressão gênica
Fibroblastos
Fibroblasts
Gene expression
Immunological diseases
Immunoproteins
Imunoproteínas
Microarranjos de cDNA
topic cDNA Microarrays
Doenças imunológicas
Expressão gênica
Fibroblastos
Fibroblasts
Gene expression
Immunological diseases
Immunoproteins
Imunoproteínas
Microarranjos de cDNA
description Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e -4 - C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e -7 - Inserção 1382<font face=\"Symbol\">DAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de pele de pacientes deficientes de C3 ou de FI em relação a indivíduos normais e saudáveis através de ensaios com microarranjos de cDNA. Confirmamos uma tendência à alteração da expressão através de PCR em tempo real dos genes CHNRB1, CAV1, PSMB1, PI4K2B e MASP1 nos deficientes de C3; dos genes SPRY2, PSMA5, PGM2L1, GOLPH3 e JAKMIP3 nos deficientes de FI e o gene ETV6 nos dois grupos de pacientes. Dessa forma, podemos sugerir que deficiências das proteínas C3 e FI podem possivelmente influenciar a expressão de outros genes neste tipo de célula.
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012-06-29
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/
url http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1815257110753050624

Registros relacionados