Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Caldas, Vitor Marques
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-19012023-134050/
Resumo: Este estudo foi planejado para avaliar a sensibilidade, especificidade e acurácia dos parâmetros do jitter combinados com Estimulação Repetitiva (ER) em pacientes com Síndrome Miastênica Congênita (SMC), Oftalmoparesia Externa Progressiva Crônica (OEPC) e Miopatias Estruturais Congênitas (MCE). Jitter foi obtido por Eletrodo de Agulha Concêntrica (EAC), durante ativação voluntária do músculo Orbicularis Oculi em 21 pacientes com SMC, 20 pacientes com OEPC, 18 pacientes com MCE e 14 pacientes controles saudáveis. ER (3Hz) foi realizada em seis diferentes músculos (Abductor Digiti Minimi, Tibialis Anterior, Trapezius, Deltoideus, Nasalis e OO). ER demonstrou-se alterada em 90,5% dos pacientes com SMC e em apenas 1 paciente fora desse grupo (um paciente com MCE). Jitter foi anormal em 95,2% dos pacientes com SMC, 20% dos pacientes com OEPC e 11,1% dos pacientes com MCE. Nenhum paciente com OEPC ou CME apresentou jitter médio superior a 53.6 s ou mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s). Nenhum paciente com OEPC ou MCE com jitter alterado apresentou anormalidades concomitantes na ER. Fica demonstrado que a ER e avaliação do Jitter são técnicas valiosas para estudo de anormalidades da junção neuromuscular em pacientes com SMC. Valores de jitter superiores a 53.6 s ou a presença de mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s) sugerem o diagnóstico de uma doença primária da junção neuromuscular na nossa amostra, favorecendo o diagnóstico de SMC
id USP_8c3931b9d264dc85bedfc3f32352ec56
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-19012023-134050
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str 2721
spelling Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativaElectrophysiological study of neuromuscular junction in congenital myasthenic syndromes, congenital myopathies, and chronic progressive external ophthalmoplegiaChronic progressive external ophthalmoplegiaCongenital myasthenic syndromeElectromyographyEletromiografiaMiopatias congênitas estruturaisMyopathies structural congenitalOftalmoparesia externa progressiva crônicaSíndromes miastênicas congênitasEste estudo foi planejado para avaliar a sensibilidade, especificidade e acurácia dos parâmetros do jitter combinados com Estimulação Repetitiva (ER) em pacientes com Síndrome Miastênica Congênita (SMC), Oftalmoparesia Externa Progressiva Crônica (OEPC) e Miopatias Estruturais Congênitas (MCE). Jitter foi obtido por Eletrodo de Agulha Concêntrica (EAC), durante ativação voluntária do músculo Orbicularis Oculi em 21 pacientes com SMC, 20 pacientes com OEPC, 18 pacientes com MCE e 14 pacientes controles saudáveis. ER (3Hz) foi realizada em seis diferentes músculos (Abductor Digiti Minimi, Tibialis Anterior, Trapezius, Deltoideus, Nasalis e OO). ER demonstrou-se alterada em 90,5% dos pacientes com SMC e em apenas 1 paciente fora desse grupo (um paciente com MCE). Jitter foi anormal em 95,2% dos pacientes com SMC, 20% dos pacientes com OEPC e 11,1% dos pacientes com MCE. Nenhum paciente com OEPC ou CME apresentou jitter médio superior a 53.6 s ou mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s). Nenhum paciente com OEPC ou MCE com jitter alterado apresentou anormalidades concomitantes na ER. Fica demonstrado que a ER e avaliação do Jitter são técnicas valiosas para estudo de anormalidades da junção neuromuscular em pacientes com SMC. Valores de jitter superiores a 53.6 s ou a presença de mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s) sugerem o diagnóstico de uma doença primária da junção neuromuscular na nossa amostra, favorecendo o diagnóstico de SMCThis study was designed to analyze the sensitivity, specificity, and accuracy of jitter parameters combined with repetitive nerve stimulation (RNS) in congenital myasthenic syndrome (CMS), chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), and congenital myopathies (CM). Jitter was obtained with a concentric needle electrode during voluntary activation of the Orbicularis Oculi muscle in CMS (n=21), CPEO (n=20), and CM (n=18) patients and in controls (n=14). RNS (3Hz) was performed in six different muscles for all patients (Abductor Digiti Minimi, Tibialis Anterior, upper Trapezius, Deltoideus, Orbicularis Oculi (OO), and Nasalis). RNS was abnormal in 90.5% of CMS patients and in only one CM patient. Jitter was abnormal in 95.2% of CMS, 20% of CPEO, and 11.1% of CM patients. No patient with CPEO or CM presented a mean jitter higher than 53.6 s or more than 30% abnormal individual jitter (> 45 s). No patient with CPEO or CM and mild abnormal jitter values presented an abnormal decrement. Jitter and RNS assessment are valuable tools for diagnosing neuromuscular transmission abnormalities in CMS patients. A mean jitter value above 53.6 s or the presence of more than 30% abnormal individual jitter (> 45 s) strongly suggests CMS compared with CPEO and CMBiblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPZanoteli, EdmarCaldas, Vitor Marques2022-08-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-19012023-134050/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2023-01-19T17:28:25Zoai:teses.usp.br:tde-19012023-134050Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212023-01-19T17:28:25Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
Electrophysiological study of neuromuscular junction in congenital myasthenic syndromes, congenital myopathies, and chronic progressive external ophthalmoplegia
title Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
spellingShingle Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
Caldas, Vitor Marques
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Congenital myasthenic syndrome
Electromyography
Eletromiografia
Miopatias congênitas estruturais
Myopathies structural congenital
Oftalmoparesia externa progressiva crônica
Síndromes miastênicas congênitas
title_short Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
title_full Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
title_fullStr Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
title_full_unstemmed Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
title_sort Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa
author Caldas, Vitor Marques
author_facet Caldas, Vitor Marques
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Zanoteli, Edmar
dc.contributor.author.fl_str_mv Caldas, Vitor Marques
dc.subject.por.fl_str_mv Chronic progressive external ophthalmoplegia
Congenital myasthenic syndrome
Electromyography
Eletromiografia
Miopatias congênitas estruturais
Myopathies structural congenital
Oftalmoparesia externa progressiva crônica
Síndromes miastênicas congênitas
topic Chronic progressive external ophthalmoplegia
Congenital myasthenic syndrome
Electromyography
Eletromiografia
Miopatias congênitas estruturais
Myopathies structural congenital
Oftalmoparesia externa progressiva crônica
Síndromes miastênicas congênitas
description Este estudo foi planejado para avaliar a sensibilidade, especificidade e acurácia dos parâmetros do jitter combinados com Estimulação Repetitiva (ER) em pacientes com Síndrome Miastênica Congênita (SMC), Oftalmoparesia Externa Progressiva Crônica (OEPC) e Miopatias Estruturais Congênitas (MCE). Jitter foi obtido por Eletrodo de Agulha Concêntrica (EAC), durante ativação voluntária do músculo Orbicularis Oculi em 21 pacientes com SMC, 20 pacientes com OEPC, 18 pacientes com MCE e 14 pacientes controles saudáveis. ER (3Hz) foi realizada em seis diferentes músculos (Abductor Digiti Minimi, Tibialis Anterior, Trapezius, Deltoideus, Nasalis e OO). ER demonstrou-se alterada em 90,5% dos pacientes com SMC e em apenas 1 paciente fora desse grupo (um paciente com MCE). Jitter foi anormal em 95,2% dos pacientes com SMC, 20% dos pacientes com OEPC e 11,1% dos pacientes com MCE. Nenhum paciente com OEPC ou CME apresentou jitter médio superior a 53.6 s ou mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s). Nenhum paciente com OEPC ou MCE com jitter alterado apresentou anormalidades concomitantes na ER. Fica demonstrado que a ER e avaliação do Jitter são técnicas valiosas para estudo de anormalidades da junção neuromuscular em pacientes com SMC. Valores de jitter superiores a 53.6 s ou a presença de mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s) sugerem o diagnóstico de uma doença primária da junção neuromuscular na nossa amostra, favorecendo o diagnóstico de SMC
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-08-25
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-19012023-134050/
url https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-19012023-134050/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1809090850871836672

Registros relacionados