Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oliveira Júnior, Edgar Borges de
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/
Resumo: A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações em 100% dos casos. Identificamos sete mutações diferentes no gene CYBB, sendo quatro delas inéditas. São elas R226X; R290X; e C537R. Dentre as mutações inéditas identificamos: T302fsX46; c.141 +5 G> T; C185R; e H222L. Identificamos a mutação V25fsX51 no gene NCF1 em duas pacientes. Estabelecemos uma correlação entre genótipo e fenótipo clínico baseado em manifestações clínicas relevantes na DGC, nos fornecendo dados importantes de cada manifestação clínica e um índice de gravidade clínica (IGC) para cada tipo de mutação. Os resultados contribuem para a construção de estratégias que permitam a identificação dos defeitos genético-moleculares relacionados à DGC.
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spelling Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo.A new approach to study of molecular-genetic defects of chronic granulomatous disease and analysis of its genotype-phenotype relationships.CYBB geneNCF1 geneChronic granulomatous diseasedHPLCdHPLCDoença granulomatosa crônicaDoenças genéticasFagócitosGene CYBBGene NCF1Genetic DiseasesGenética molecularGranulomaGranulomaImmunologyImunologiaMolecular GeneticsNADPH oxidaseNADPH oxidasePhagocytesA Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações em 100% dos casos. Identificamos sete mutações diferentes no gene CYBB, sendo quatro delas inéditas. São elas R226X; R290X; e C537R. Dentre as mutações inéditas identificamos: T302fsX46; c.141 +5 G> T; C185R; e H222L. Identificamos a mutação V25fsX51 no gene NCF1 em duas pacientes. Estabelecemos uma correlação entre genótipo e fenótipo clínico baseado em manifestações clínicas relevantes na DGC, nos fornecendo dados importantes de cada manifestação clínica e um índice de gravidade clínica (IGC) para cada tipo de mutação. Os resultados contribuem para a construção de estratégias que permitam a identificação dos defeitos genético-moleculares relacionados à DGC.Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency characterized by recurrent and severe infections, affecting the body barriers. In these patients, phagocytes present a failure in the respiratory burst caused by a deficiency of the NADPH oxidase system, and a microbicidal defect. Mutations affecting one of the components of the NADPH oxidase system. The dHPLC proved to be more sensitive to the SSCP, being effective in detecting changes in 100% of cases. We found seven different mutations, four of which are original. Are they R226X; R290X; and C537R. Among the unpublished mutations identified: T302fsX46; c. 141 + 5 G > T; C185R; and H222L. We identify the gene mutation V25fsX51 NCF1 in two patients. We have established a correlation between genotype and phenotype clinical relevant clinical manifestations based on DGC in providing important data from each clinical and clinical severity index (CSI) for each type of mutation. The results contribute to the construction of strategies enabling the identification of molecular genetic defects related to CGD.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPCondino Neto, AntonioOliveira Júnior, Edgar Borges de2010-09-30info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-16122010-101612/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:10:26Zoai:teses.usp.br:tde-16122010-101612Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:10:26Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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description A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações em 100% dos casos. Identificamos sete mutações diferentes no gene CYBB, sendo quatro delas inéditas. São elas R226X; R290X; e C537R. Dentre as mutações inéditas identificamos: T302fsX46; c.141 +5 G> T; C185R; e H222L. Identificamos a mutação V25fsX51 no gene NCF1 em duas pacientes. Estabelecemos uma correlação entre genótipo e fenótipo clínico baseado em manifestações clínicas relevantes na DGC, nos fornecendo dados importantes de cada manifestação clínica e um índice de gravidade clínica (IGC) para cada tipo de mutação. Os resultados contribuem para a construção de estratégias que permitam a identificação dos defeitos genético-moleculares relacionados à DGC.
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