Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leite, Ricardo Alexandre
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-27112008-165017/
Resumo: Um dos mais versáteis mecanismos de reparo de DNA é o reparo por excisão de nucleotídeos (nucleotide excision repair- NER). Defeitos genéticos associados a esta via podem gerar diferentes síndromes com deficiência de reparo. Dentre essas, Xeroderma pigmentosum (XP) é a que apresenta maior sensibilidade à luz solar, resultando em um grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e, em alguns casos, degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Na primeira parte deste projeto é apresentado o uso de adenovírus recombinantes portando genes da via de NER para identificar a deficiência gênica de três pacientes portadores de XP. Na segunda parte do trabalho os estudos de reparo de DNA são estendidos a modelos animais, com deficiências nos mesmos genes carregados pelos vetores adenovirais. A expressão gênica do vetor foi avaliada pela detecção de proteína e por visualização da fluorescência de EGFP na pele dos animais infectados. Em resumo, este trabalho apresenta o uso eficiente de vetores adenovirais portando genes de reparo em ensaios in vitro e in vivo, e descreve duas mutações deletérias no gene XPC de pacientes XP brasileiros, incluindo uma mutação nova.
id USP_9a42b394c65513f659a84d893c93e9f4
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-27112008-165017
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str 2721
spelling Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.Use of adenoviral vectors in the identification of genetic complementation group of patients with Xeroderma pigmentosum um and animals deficient in DNA repair.Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosumAdenoviral vectorsDNA rapairNucleotide excision repairRadiação ultravioletaReparação de DNAReparo por excisão de nucleotídeosUV radiationVetores adenoviraisXPCXPCUm dos mais versáteis mecanismos de reparo de DNA é o reparo por excisão de nucleotídeos (nucleotide excision repair- NER). Defeitos genéticos associados a esta via podem gerar diferentes síndromes com deficiência de reparo. Dentre essas, Xeroderma pigmentosum (XP) é a que apresenta maior sensibilidade à luz solar, resultando em um grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e, em alguns casos, degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Na primeira parte deste projeto é apresentado o uso de adenovírus recombinantes portando genes da via de NER para identificar a deficiência gênica de três pacientes portadores de XP. Na segunda parte do trabalho os estudos de reparo de DNA são estendidos a modelos animais, com deficiências nos mesmos genes carregados pelos vetores adenovirais. A expressão gênica do vetor foi avaliada pela detecção de proteína e por visualização da fluorescência de EGFP na pele dos animais infectados. Em resumo, este trabalho apresenta o uso eficiente de vetores adenovirais portando genes de reparo em ensaios in vitro e in vivo, e descreve duas mutações deletérias no gene XPC de pacientes XP brasileiros, incluindo uma mutação nova.One of the most versatile mechanisms of DNA repair is the nucleotide excision repair (NER). Genetic defects in NER can generate different syndromes. Among these, Xeroderma pigmentosum) presents the highest sensitivity to sunlight, resulting in a large increase in the incidence of skin cancer, especially in areas exposed to the sunlight, and in some cases, progressive neurological degeneration and premature aging. In the first part of this project, adenoviral vectors carrying NER genes were used to identify genetic deficiency of three XP patients. The second part of work was extended to animal models, deficient for the same XP genes carried by adenoviral vectors. The genetic expression of vector was evaluated by detection of protein and EGFP fluorescence visualization in the skin of animals transduced. In summary, this work presents the use of adenovirus, carrying DNA repair genes for in vitro in vivo studies reports two deleterious mutations in Brazilian XP patients, including a new mutation.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPMenck, Carlos Frederico MartinsLeite, Ricardo Alexandre2008-09-30info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-27112008-165017/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:59Zoai:teses.usp.br:tde-27112008-165017Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:59Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
Use of adenoviral vectors in the identification of genetic complementation group of patients with Xeroderma pigmentosum um and animals deficient in DNA repair.
title Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
spellingShingle Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
Leite, Ricardo Alexandre
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
Adenoviral vectors
DNA rapair
Nucleotide excision repair
Radiação ultravioleta
Reparação de DNA
Reparo por excisão de nucleotídeos
UV radiation
Vetores adenovirais
XPC
XPC
title_short Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
title_full Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
title_fullStr Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
title_full_unstemmed Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
title_sort Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.
author Leite, Ricardo Alexandre
author_facet Leite, Ricardo Alexandre
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Menck, Carlos Frederico Martins
dc.contributor.author.fl_str_mv Leite, Ricardo Alexandre
dc.subject.por.fl_str_mv Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
Adenoviral vectors
DNA rapair
Nucleotide excision repair
Radiação ultravioleta
Reparação de DNA
Reparo por excisão de nucleotídeos
UV radiation
Vetores adenovirais
XPC
XPC
topic Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
Adenoviral vectors
DNA rapair
Nucleotide excision repair
Radiação ultravioleta
Reparação de DNA
Reparo por excisão de nucleotídeos
UV radiation
Vetores adenovirais
XPC
XPC
description Um dos mais versáteis mecanismos de reparo de DNA é o reparo por excisão de nucleotídeos (nucleotide excision repair- NER). Defeitos genéticos associados a esta via podem gerar diferentes síndromes com deficiência de reparo. Dentre essas, Xeroderma pigmentosum (XP) é a que apresenta maior sensibilidade à luz solar, resultando em um grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e, em alguns casos, degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Na primeira parte deste projeto é apresentado o uso de adenovírus recombinantes portando genes da via de NER para identificar a deficiência gênica de três pacientes portadores de XP. Na segunda parte do trabalho os estudos de reparo de DNA são estendidos a modelos animais, com deficiências nos mesmos genes carregados pelos vetores adenovirais. A expressão gênica do vetor foi avaliada pela detecção de proteína e por visualização da fluorescência de EGFP na pele dos animais infectados. Em resumo, este trabalho apresenta o uso eficiente de vetores adenovirais portando genes de reparo em ensaios in vitro e in vivo, e descreve duas mutações deletérias no gene XPC de pacientes XP brasileiros, incluindo uma mutação nova.
publishDate 2008
dc.date.none.fl_str_mv 2008-09-30
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-27112008-165017/
url http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-27112008-165017/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1809091136253329408

Registros relacionados