Análise radiográfica da prevalência de taurodontismo e hipodontia em sujeitos com síndrome de Stickler cursando com fissura orofacial
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2024 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
Texto Completo: | https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-26042024-130521/ |
Resumo: | A Síndrome de Stickler (SS) é uma condição genética que afeta a visão, audição, articulações e complexo craniofacial dos indivíduos. Sua etiologia está relacionada a diversos tipos de variante em genes que participam da síntese de colágeno e sua expressão fenotípica é bastante variável. A Sequência de Pierre Robin (SPR) esta está presente na maioria dos sujeitos com SS, sendo que essa condição se caracteriza por micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas, podendo apresentar também a fissura de palato. Outras características do complexo craniofacial podem ser observadas em sujeitos com SS como: hipoplasia do terço médio da face, narinas antevertidas, olhos proeminentes, filtro labial longo, base nasal baixa entre outras. As anomalias dentárias, dentre elas o taurodontismo e a hipodontia, muito comuns tanto em sujeitos sindrômicos quanto em não sindrômicos, são pouco exploradas pela literatura no contexto dessa condição (SS). Essas duas anomalias já apresentam evidências pertinentes de maior prevalência em pacientes com SPR não sindrômica. Nesse sentido, o objetivo do presente estudo foi investigar radiograficamente a ocorrência dos fenótipos dentários taurodontismo e hipodontia em sujeitos diagnosticados com Síndrome de Stickler. Para isso, considerando os critérios de inclusão e estabelecidos para esse estudo, foi selecionada uma casuística de 35 indivíduos com o diagnóstico confirmado de SS e nesses casos foram analisadas as radiografias existentes no arquivo do HRAC/USP, além do histórico clínico e odontológico. Para o diagnóstico do taurodontismo e da hipodontia foram utilizados critérios previamente estabelecidos na literatura. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva e indutiva e comparados pelo Teste exato de Fisher. Na amostra de 35 indivíduos com SS, todos apresentavam fissura palatina, sendo constatado estatisticamente que o subtipo de fissura mais prevalente foi a fissura de palato incompleta envolvendo palato duro, palato mole e úvula. Do grupo total, 31 sujeitos (88,6%) apresentaram algum dos fenótipos estudados, sendo o taurodontismo o mais prevalente com uma prevalência de 82,9%. Com relação aos dentes, foram encontrados 77 dentes acometidos pelos fenótipos investigados, sendo 69 deles com taurodontismo e 8 acometidos pela hipodontia. O arco dentário mais acometido foi o superior com 62 dentes apresentando algum dos fenótipos e os dentes mais acometidos foram os dentes 17 e 27 para o taurodontismo e 35 e 45 para a hipodontia. Como conclusão, o presente estudo sugere o taurodontismo como um novo fenótipo no detalhamento fenotípico da Síndrome de Stickler. |
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Análise radiográfica da prevalência de taurodontismo e hipodontia em sujeitos com síndrome de Stickler cursando com fissura orofacialRadiographic analysis of the prevalence of taurodontism and hypodontia in subjects with Stickler syndrome and orofacial cleftAnodontiaAnodontiaAnormalidades dentáriasCleft palateFissura palatinaTooth abnormalitiesA Síndrome de Stickler (SS) é uma condição genética que afeta a visão, audição, articulações e complexo craniofacial dos indivíduos. Sua etiologia está relacionada a diversos tipos de variante em genes que participam da síntese de colágeno e sua expressão fenotípica é bastante variável. A Sequência de Pierre Robin (SPR) esta está presente na maioria dos sujeitos com SS, sendo que essa condição se caracteriza por micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas, podendo apresentar também a fissura de palato. Outras características do complexo craniofacial podem ser observadas em sujeitos com SS como: hipoplasia do terço médio da face, narinas antevertidas, olhos proeminentes, filtro labial longo, base nasal baixa entre outras. As anomalias dentárias, dentre elas o taurodontismo e a hipodontia, muito comuns tanto em sujeitos sindrômicos quanto em não sindrômicos, são pouco exploradas pela literatura no contexto dessa condição (SS). Essas duas anomalias já apresentam evidências pertinentes de maior prevalência em pacientes com SPR não sindrômica. Nesse sentido, o objetivo do presente estudo foi investigar radiograficamente a ocorrência dos fenótipos dentários taurodontismo e hipodontia em sujeitos diagnosticados com Síndrome de Stickler. Para isso, considerando os critérios de inclusão e estabelecidos para esse estudo, foi selecionada uma casuística de 35 indivíduos com o diagnóstico confirmado de SS e nesses casos foram analisadas as radiografias existentes no arquivo do HRAC/USP, além do histórico clínico e odontológico. Para o diagnóstico do taurodontismo e da hipodontia foram utilizados critérios previamente estabelecidos na literatura. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva e indutiva e comparados pelo Teste exato de Fisher. Na amostra de 35 indivíduos com SS, todos apresentavam fissura palatina, sendo constatado estatisticamente que o subtipo de fissura mais prevalente foi a fissura de palato incompleta envolvendo palato duro, palato mole e úvula. Do grupo total, 31 sujeitos (88,6%) apresentaram algum dos fenótipos estudados, sendo o taurodontismo o mais prevalente com uma prevalência de 82,9%. Com relação aos dentes, foram encontrados 77 dentes acometidos pelos fenótipos investigados, sendo 69 deles com taurodontismo e 8 acometidos pela hipodontia. O arco dentário mais acometido foi o superior com 62 dentes apresentando algum dos fenótipos e os dentes mais acometidos foram os dentes 17 e 27 para o taurodontismo e 35 e 45 para a hipodontia. Como conclusão, o presente estudo sugere o taurodontismo como um novo fenótipo no detalhamento fenotípico da Síndrome de Stickler.Stickler Syndrome (SS) is a genetic condition that affects individuals vision, hearing, joints, and craniofacial complex. Its etiology is related to several types of variants in genes that participate in collagen synthesis and its phenotypic expression is quite variable. The Pierre Robin Sequence (PRS) is present in most subjects with SS, and this condition is characterized by micrognathia, glossoptosis and airway obstruction, and may also present with cleft palate. Other characteristics of the craniofacial complex can be observed in subjects with SS, such as: midface hypoplasia, anteverted nares, prominent eyes, long philtrum, low nasal brigde, among others. Dental anomalies, including taurodontism and hypodontia, which are very common in both syndromic and non-syndromic subjects, are little explored in the literature in the context of this condition (SS). These two anomalies already present pertinent evidence of higher prevalence in patients with non-syndromic Robin Sequence. Therefore, the aim of this study was to radiographically investigate the occurrence of the dental phenotypes taurodontism and hypodontia in subjects diagnosed with Stickler Syndrome. From this, considering the inclusion and exclusion criteria established for this study, a sample of 35 individuals with a confirmed diagnosis of Stickler Syndrome was selected and in these cases the x-rays in the HRAC/USP archive were analyzed, in addition to the clinical and dental history. For the diagnosis of taurodontism and hypodontia, criteria previously established in the literature were used. Data were analyzed using descriptive and inductive statistics and compared using Fisher\'s exact test. In the sample of 35 individuals with SS, all had cleft palate, and it was statistically found that the most prevalent subtype of cleft was incomplete cleft palate involving the hard palate, soft palate and uvula. Of the total group, 31 subjects (88.6%) presented one of the phenotypes studied, with taurodontism being the most prevalent with a prevalence of 82.9%. Regarding teeth, 77 teeth were found affected by the investigated phenotypes, 69 of them with taurodontism and 8 affected by hypodontia. The most affected dental arch was the upper one with 62 teeth showing one of the phenotypes and the most affected teeth were teeth 17 and 27 for taurodontism and 35 and 45 for hypodontia. In conclusion, the present study suggests taurodontism as a new phenotype in the phenotypic detail of Stickler Syndrome.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPNeves, Lucimara Teixeira dasOliveira, Luciana Nascimento Madeiro de2024-02-21info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-26042024-130521/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPReter o conteúdo por motivos de patente, publicação e/ou direitos autoriais.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2024-10-09T13:16:04Zoai:teses.usp.br:tde-26042024-130521Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212024-10-09T13:16:04Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false |
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