Avaliação craniofacial de indivíduos com síndrome de Van der Woude: um estudo cefalométrico
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
Texto Completo: | https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012024-154845/ |
Resumo: | A síndrome de van der Woude (SVW) é uma doença genética de herança autossômica dominante, de alta penetrância e expressividade variável. É a forma sindrômica mais frequente de fissuras de lábio e/ou palato. Ocorre entre 0,5% a 2% e pode chegar a 6% em pacientes com fissuras labiopalatinas. As principais alterações orofaciais associadas à SVW são as fissuras labiopalatinas, a hipodontia e as fossetas congênitas do lábio inferior. Apresenta etiologia associada à mutação do gene IRF6 e mais recentemente, também associada ao gene GRHL3. O objetivo do presente estudo foi identificar alterações na morfologia craniofacial de indivíduos com síndrome de Van der Woude através de uma análise cefalométrica. Compõem a amostra desse estudo, 28 telerradiografias em norma lateral de indivíduos com SVW e fissura transforame incisivo e outras 28 telerradiografias de indivíduos com fissura transforame incisivo não sindrômica, compondo o grupo controle. Ambos os grupos estão em fase de dentadura mista, com uma média de idade de 9,32 anos, sendo a maioria da amostra composta por indivíduos do sexo feminino. Foi realizada uma análise cefalométrica com a marcação de 23 pontos cefalométricos e avaliação de 16 variáveis abrangendo os seguintes campos: base do crânio, maxila, mandíbula, relação maxilomandibular, relação vertical e dentoalveolar. Houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os 2 grupos para as variáveis SNA (°), SNB (°), ENA-ENP (mm) e Wits (mm). Os resultados obtidos de SNA, 81,16° (p=0,036) e SNB, 81,47° (p=0,001) demonstram uma protrusão da maxila e mandíbula, respectivamente, em relação aos indivíduos do grupo controle. Isso pode ser devido a um encurtamento da base do crânio que ocorre em indivíduos Padrão III, subestimando a retrusão dessas bases ósseas. A dimensão anteroposterior (ENAENP) da maxila se mostrou menor no grupo SVW, 42,81°, quando comparado ao grupo controle (p=0.003). Para a análise Wits foi obtido um valor de -5,1 mm para o grupo SVW e -1,33 para o grupo controle (p=0,007). Baseado nos resultados encontrados, conclui-se que a mandíbula e maxila estão protrúídas em relação a base do crânio no grupo SVW, a maxila apresenta uma dimensão anteroposterior menor quando compara ao grupo controle e foi contatada uma discrepância maxilomandibular no sentido sagital, sendo grupo SVW mais afetado que o grupo controle. Mais estudos acerca da caracterização craniofacial dos indivíduos com SVW devem ser realizados. |
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Avaliação craniofacial de indivíduos com síndrome de Van der Woude: um estudo cefalométricoCraniofacial evaluation of individuals with Van der Woude syndrome: a cephalometric studyAnormalidades craniofaciaisCefalometriaCephalometryCleft palateCraniofacial AbnormalitiesFissura palatinaA síndrome de van der Woude (SVW) é uma doença genética de herança autossômica dominante, de alta penetrância e expressividade variável. É a forma sindrômica mais frequente de fissuras de lábio e/ou palato. Ocorre entre 0,5% a 2% e pode chegar a 6% em pacientes com fissuras labiopalatinas. As principais alterações orofaciais associadas à SVW são as fissuras labiopalatinas, a hipodontia e as fossetas congênitas do lábio inferior. Apresenta etiologia associada à mutação do gene IRF6 e mais recentemente, também associada ao gene GRHL3. O objetivo do presente estudo foi identificar alterações na morfologia craniofacial de indivíduos com síndrome de Van der Woude através de uma análise cefalométrica. Compõem a amostra desse estudo, 28 telerradiografias em norma lateral de indivíduos com SVW e fissura transforame incisivo e outras 28 telerradiografias de indivíduos com fissura transforame incisivo não sindrômica, compondo o grupo controle. Ambos os grupos estão em fase de dentadura mista, com uma média de idade de 9,32 anos, sendo a maioria da amostra composta por indivíduos do sexo feminino. Foi realizada uma análise cefalométrica com a marcação de 23 pontos cefalométricos e avaliação de 16 variáveis abrangendo os seguintes campos: base do crânio, maxila, mandíbula, relação maxilomandibular, relação vertical e dentoalveolar. Houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os 2 grupos para as variáveis SNA (°), SNB (°), ENA-ENP (mm) e Wits (mm). Os resultados obtidos de SNA, 81,16° (p=0,036) e SNB, 81,47° (p=0,001) demonstram uma protrusão da maxila e mandíbula, respectivamente, em relação aos indivíduos do grupo controle. Isso pode ser devido a um encurtamento da base do crânio que ocorre em indivíduos Padrão III, subestimando a retrusão dessas bases ósseas. A dimensão anteroposterior (ENAENP) da maxila se mostrou menor no grupo SVW, 42,81°, quando comparado ao grupo controle (p=0.003). Para a análise Wits foi obtido um valor de -5,1 mm para o grupo SVW e -1,33 para o grupo controle (p=0,007). Baseado nos resultados encontrados, conclui-se que a mandíbula e maxila estão protrúídas em relação a base do crânio no grupo SVW, a maxila apresenta uma dimensão anteroposterior menor quando compara ao grupo controle e foi contatada uma discrepância maxilomandibular no sentido sagital, sendo grupo SVW mais afetado que o grupo controle. Mais estudos acerca da caracterização craniofacial dos indivíduos com SVW devem ser realizados.Van der Woude syndrome (VWS) is a genetic disease of autosomal dominant inheritance, high penetrance and variable expressiveness. It is the most frequent syndromic form of cleft lip and/or palate. It occurs between 0.5% and 2% and can reach 6% in patients with cleft lip and palate. The main orofacial changes associated with SVW are cleft lip and palate, hypodontia and congenital pits of the lower lip. It presents etiology associated with the IRF6 gene mutation and more recently, also associated with the GRHL3 gene. The aim of this study was to identify changes in craniofacial morphology of individuals with van der Woude syndrome through a cephalometric analysis. The sample of this study comprises 28 lateral teleradiographs of individuals with VWS and cleft lip and palate and 28 other teleradiographs of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate, composing the control group. Both groups are in the mixed denture phase, with a mean age of 9.32 years, most of the sample composed of female individuals. A cephalometric analysis was performed with the marking of 23 cephalometric points and evaluation of 16 variables covering the following areas: base of the skull, maxilla, mandible, maxillomandibular relationship, vertical and alveolar relationship. There was a statistically significant difference in the comparison between the 2 groups for the variables SNA (°), SNB (°), ANS-PNS (mm) and Wits (mm). The results obtained from ANS, 81.16° (p=0.036) and SNB, 81.47° (p=0.001) demonstrate a protrusion of the maxilla and mandible, respectively, in relation to the control group. This may be due to a shortening of the skull base that occurs in Standard III individuals, underestimating the retrusion of these bone bases. The anteroposterior dimension (ANS-PNS) of the maxilla was lower in the VWS group, 42.81° , when compared to the control group (p=0.003). For the Wits analysis, a value of -5.1 mm was obtained for the VWS group and -1.33 for the control group (p=0.007). Based on the results, it is concluded that the mandible and maxilla are protruded in relation to the base of the skull in the VWS group, the maxilla presents a smaller anteroposterior dimension when compared to the control group and a maxillomandibular discrepancy was contacted in the sagittal direction, being SVW group more affected than the control group. Further studies on the craniofacial characterization of individuals with VWS should be performed.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPOzawa, Terumi OkadaMachado, Gabriela Letícia Clavisio Siqueira2023-09-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012024-154845/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPReter o conteúdo por motivos de patente, publicação e/ou direitos autoriais.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2024-03-04T14:45:02Zoai:teses.usp.br:tde-09012024-154845Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212024-03-04T14:45:02Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false |
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