Caracterização morfológica de arco zigomático, maxila e mandíbula em indivíduos com disostose mandibulofacial

• Autor(a) principal: Moura, Priscila Padilha
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-112819/
• topic: Anomalia craniofacial; Computed tomograph; Craniofacial anomalies; Disostose mandibulofacial; Mandibulofacial dysostosis; Tomografia computadorizada

Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico