Perfil poligênico de atletas brasileiros: distribuição de polimorfismos associados ao desempenho físico

• Autor(a) principal: Guilherme, João Paulo Limongi França
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/39/39132/tde-10042017-134032/
• topic: Athlete; Atleta; Escore total dos genótipos; Esporte; Genética; Genetics; Genotype score; Polimorfismo; Polymorphism; Sport

A partir da finalização do projeto genoma humano, fornecendo informação sobre o código genético de um indivíduo referência, pesquisadores direcionam a busca por sítios polimórficos existentes no DNA genômicos e mitocondrial capazes de influenciar direta ou indiretamente traços relevantes nas mais diversas áreas. No esporte esta busca tem sido direcionada para identificar marcadores genéticos associados aos fenótipos envolvidos com o desempenho físico (endurance vs. força e potência muscular). Atualmente, diversos polimorfismos foram associados ao desempenho físico-esportivo, em pelo menos um estudo. No entanto, como o rendimento desportivo é um fenômeno poligênico, ou seja, sob a regulação de vários genes, a associação de um polimorfismo é insuficiente para caracterizar o atleta. Hipóteses estão sendo desenvolvidas na tentativa de identificar o perfil poligênico (combinação de vários polimorfismos) em grupos de atletas. Alguns pesquisadores avaliaram o perfil poligênico preliminar de atletas europeus, analisando um conjunto de 7 a 10 polimorfismos, entretanto, esses achados precisam ser investigados em outras populações. O objetivo deste projeto foi traçar o perfil poligênico de atletas brasileiros. Para tanto, uma coorte brasileira envolvendo 342 atletas de endurance, 308 atletas de força e potência, 93 atletas de esportes coletivos, 165 atletas de lutas e 967 não atletas foi considerada neste estudo. O DNA genômico destes indivíduos foram extraídos e 34 polimorfismos foram genotipados. De uma forma geral, o grupo Endurance foi bem semelhante ao grupo Não atletas. Foi verificado que os polimorfismos AGT M235T - Alelo G, ACTN3 R577X - Alelo R, MCT1 D490E - Alelo T, PPARGC1A G482S - Alelo C, VEGFR2 Q472H - Alelo T, CNDP2 C/G - Alelo G e PPARA G/C - Alelo C podem ser considerados marcadores genéticos para atletas de atividades que envolvam a força e a potência muscular. Ainda, dos sete marcadores genéticos associados ao grupo Força/Potência, dois deles foram associados em coortes estrangeiras ao grupo Endurance, sugerindo que a população Brasileira pode apresentar associações específicas e diferenciadas. O escore total dos genótipos (TGS; modelo aditivo), utilizando os sete polimorfismos mais relevantes para a força e potência, foi eficiente em discriminar o grupo alvo, dos demais grupos. Foi observado que possuir uma quantidade >= 9 alelos associados (escore >= 64,3) aumentou significativamente a chance (76,8%) do indivíduo pertencer ao grupo Força/Potência. No entanto, existem atletas do grupo alvo, de destaque internacional (top atletas), que possuem um baixo número de alelos associados (2 a 4 alelos associados), bem como existem atletas de endurance que possuem um alto número de alelos associados (10 a 12 alelos associados). Possuir um número maior de alelos associados ao fenótipo alvo pode ser uma vantagem para o atleta, que precisa ser adequadamente estimulado por fatores ambientais. Contudo, uma associação genótipo-fenótipo não indica que o indivíduo pode antecipar uma carreira vitoriosa. O desempenho físico-esportivo reflete uma complexa interação de fatores ambientais ou sociais