Fenótipo de Holoprosencefalia minor: investigação por imagem do Sistema Nervoso Central

• Autor(a) principal: Crês, Maria Cristina
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-06102020-154750/
• topic: Brain; Encéfalo; Hipófise Neuroimagem; Holoprosencefalia; Holoprosencephaly; Neuroimaging; Pituitary; Prosencéfalo; Prosencephalon

Neste estudo, foram reavaliados exames de neuroimagens de indivíduos com fenótipo de Holoprosencefalia (HPE) minor, buscando identificar alterações no desenvolvimento embriológico do prosencéfalo. Os achados fenotípicos e as análises genéticas previamente realizadas foram obtidas das anotações em prontuários. Foram selecionados 31 indivíduos, atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo (HRACUSP), Bauru / SP, Brasil, com fenótipo de HPE minor, diagnosticados por geneticistas clínicos, e sem as alterações clássicas da HPE em exames de ressonância magnética do encéfalo. As neuroimagens foram avaliadas por dois experientes radiologistas, seguindo um protocolo previamente estabelecido. A concordância entre os avaliadores foi verificada pelo Coeficiente Kappa (significância p<0,05). As alterações nos exames de neuroimagens, os achados clínicos e as alterações genéticas foram correlacionados e representados por meio de seus percentuais. Este estudo sugere que indivíduos com características faciais de HPE minor podem apresentar pequenas alterações encefálicas, com maior comprometimento nas estruturas originárias do telencéfalo e do diencéfalo. As alterações hipofisárias foram as mais frequentes e, em alguns casos, foram as únicas malformações encefálicas presentes. O Corpo Caloso, o Septo Pelúcido, os Núcleos da Base e os Ventrículos Laterais, também podem estar acometidos. A hipoplasia da face média, a fissura labiopalatina, a microcefalia e as alterações da Hipófise podem ser resultantes de defeitos na migração e/ou diferenciação de células oriundas da crista neural, que dão origem ao Processo Frontonasal e aos Processos Maxilares, sem alterarem a padronização do prosencéfalo. A variedade na expressão clínica sugere que a interação de fatores, ainda não identificados, contribua para o fenótipo final