Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer/ Study of polymorphisms in the vitamin D receptor gene in patients with Alzheimer's disease
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2020 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista Veras |
DOI: | 10.34117/bjdv6n12-063 |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/20985 |
Resumo: | A vitamina D é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da Vitamina D é exercido pela interação com receptor da vitamina D, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos Fok1 (rs2228570) e Taq1 (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o Bsm1 (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos Bsm1, Taq1 e Fok1 no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Parkinson e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos Fok1 foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos Bsm1, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos Taq1 para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados. |
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Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer/ Study of polymorphisms in the vitamin D receptor gene in patients with Alzheimer's diseaseVDRpolimorfismosAlzheimerVitamin D .A vitamina D é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da Vitamina D é exercido pela interação com receptor da vitamina D, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos Fok1 (rs2228570) e Taq1 (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o Bsm1 (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos Bsm1, Taq1 e Fok1 no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Parkinson e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos Fok1 foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos Bsm1, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos Taq1 para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados. Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2020-12-04info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/2098510.34117/bjdv6n12-063Brazilian Journal of Development; Vol. 6 No. 12 (2020); 94546-94554Brazilian Journal of Development; Vol. 6 Núm. 12 (2020); 94546-94554Brazilian Journal of Development; v. 6 n. 12 (2020); 94546-945542525-8761reponame:Revista Verasinstname:Instituto Superior de Educação Vera Cruz (VeraCruz)instacron:VERACRUZporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/20985/16739Copyright (c) 2020 Brazilian Journal of Developmentinfo:eu-repo/semantics/openAccessNascimento, Higor Vinicius Alves doCosta, André dos SantosMaia, Maria de Mascena DinizSilva, Paulo Daywson Lopes daPrazeres, Luiz Paulo de SouzaSouza, Paulo Roberto Eleutério de2021-06-07T20:45:25Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/20985Revistahttp://site.veracruz.edu.br:8087/instituto/revistaveras/index.php/revistaveras/PRIhttp://site.veracruz.edu.br:8087/instituto/revistaveras/index.php/revistaveras/oai||revistaveras@veracruz.edu.br2236-57292236-5729opendoar:2024-10-15T16:11:41.501692Revista Veras - Instituto Superior de Educação Vera Cruz (VeraCruz)false |
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A vitamina D é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da Vitamina D é exercido pela interação com receptor da vitamina D, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos Fok1 (rs2228570) e Taq1 (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o Bsm1 (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos Bsm1, Taq1 e Fok1 no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Parkinson e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos Fok1 foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos Bsm1, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos Taq1 para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados. |
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