Síndrome de DiGeorge: um relato de caso: DiGeorge's Syndrome: a case report

• Autor(a) principal: Reis, Iago Ferraz Vasconcelos
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Khouri, Isadora Dantas Sakr, Khouri, Iasmin Dantas Sakr, Mendonça, Carolina Catharino, Machado, Laura de Vasconcelos, Moraes, Thainá Braga, Magalhães, Ana Paula Sampaio Ferreira Santos, Caixeta, Ana Clara Monteiro, Silva , Cindy Dannyelle Ferreira Brandão, Braz, Melina Figueiredo Machado, Gomes, Caroline de Oliveira, Segundo, Gerivaldo Alves Neiva, Bezerra, Ana Carolina Falcão, Brasil, Yuri da Silva, Roque, Diego Marquesi Costa, Guerra, Gabriel Toledo, Rachid, Gabriel Reis, Corcino, Ana Flávia Oliveira, Gomes, Olga Santana, Peixoto, Marcus Alexandre Sá, Brandão, Patrícia Tôrres, Peixoto, Eduarda Miranda, Mesquita, Victor Campos, Campanati, Samara Sary Eldim, Santos, Vanessa de Ávila, Silva, Maira Segato Almeida da, Costa, Hatus Medeiros, Lopes, Jessica Reis, Sousa, Sandyla Leite de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/51635
• topic: Síndrome de DiGeorge; genética; medicina clínica

O presente artigo objetivou apresentar o caso clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia Pediátrica para correção de malformação cardíaca. Este trabalho se trata de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais manifestações desse distúrbio genético, bem como suas abordagens diagnósticas e terapêuticas. A criança foi submetida à correção de defeito cardíaco característico da anomalia e evoluiu com parada cardiorrespiratória, prontamente revertida, e com crise convulsiva no pós-operatório. A anomalia possui espectro clínico diverso, com repercussões que impactam sobremaneira no equilíbrio eletrolítico e nos sistemas imunológico e cardiovascular, exigindo reconhecimento em tempo hábil e a adoção de condutas assertivas para reduzir a morbidade do portador.