Síndrome de Seckel: relato de caso de uma rara condição genética / Seckel's Syndrome: case report of a rare genetic condition

• Autor(a) principal: Rodrigues, Fernanda Odete Souza
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: de Lima, Angelita Alves, Villela, Bruna do Nascimento, Dutra, Clara Dornas, Alvim, Viviane Fusco, Lopes, Rodrigo Braga, Barbosa, Wuerles Bessa, Maymone, Isabela de Campos, de Sousa, Alice Papa, Reis, Iago Ferraz Vasconcelos, de Melo Filho, Sergio Augusto Acioly, Tavares, Mariana de Oliveira, Ventura, Bernardo Lannes, de Almeida, Letícia Rodrigues, David, Letícia Chaves, Lacerda, Carla Gomes da Silva, Salomão, Ariane Barraca, de Araújo, Ramon Gustavo Barros, de Carvalho Júnior, Caio Mário Villela
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/38774
• topic: Síndrome de Seckel; Medicina clínica; Pediatria.

O presente artigo objetivou relatar o caso clínico de uma paciente, sabidamente portadora de Síndrome de Seckel, em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia e metabologia para avaliação de seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais características clínicas apresentadas pela criança em questão e estabelecer comparativos com a literatura disponível até o momento. A paciente apresentou baixa estatura, baixo peso e dismorfismos clássicos desta alteração genética como nanismo, fronte curta, nariz proeminente com ponte e dorso elevados, face plana, orelhas pequenas e normoimplantadas e clinodactilia de 5 dedos. As manifestações evidenciadas neste relato de caso se assemelham àquelas retratadas na maioria dos estudos publicados. Ressalta-se o papel fundamental empenhado pelo conhecimento da doença, sobretudo no que tange à realização precoce do diagnóstico e ao estabelecimento do manejo multidisciplinar aos pacientes portadores da síndrome.