Porfiria aguda intermitente: Relato da evolução clínica de uma doença rara e de díficil diagnóstico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: de Almeida, Laísa Figueiredo
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Costa, Sarah Cavalcante Lamenha, Silva, Jorge Luís Rosendo de Oliveira, Lima, Maria Carolina Oliveira, Pol-Fachin, Laércio
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Veras
Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/56017
Resumo: Porfirias agudas são um grupo de desordens enzimáticas na via de biossíntese do grupamento heme. Cada tipo de porfiria é causada por uma deficiência em um passo enzimático específico, que culmina no acúmulo de precursores metabólicos. A porfiria aguda intermitente é a mais comum entre as porfirias hepáticas agudas. O objetivo desse trabalho consiste em relatar um caso de porfiria aguda intermitente e descrever sua evolução clínica, bem como esclarecer suas etapas para o diagnóstico em um paciente do sexo masculino, 35 anos, internado na Unidade de Terapia Intensiva. Diante das dificuldades diagnósticas em virtude de uma apresentação clínica inespecífica, conclui-se a importância do aprofundamento do tema para facilitar o diagnóstico e tratamento precoce.
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