Síndrome de Pallister-Hall: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Rebouças, Emilly Cardinalli Martins
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Oliveira, Flávia Monteiro, de Freitas, Rafael Queiroz, de Oliveira, Marcelo Ribeiro, Silva, Lara Neves Alves, Ogido, Raquel Grillo, da Silva, Naylla Gomes, Ouriveis, Vinícius Mascarós, de Oliveira, Renata Costa Senra, Moraes, Letícia Aimí, da Silva, Guilherme Leandro, de Carvalho, Silvia Quental, de Oliveira Filho, Marcelo Ferreira, Piaia, Bruna Ellen Menezes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63146
• topic: hamartoma; Polidactilia; autossômica

Introdução: A Síndrome de Pallister-Hall (SPH) é uma doença genética, autossômica dominante, extremamente rara. Ocorre por mutação no gene GLI3 no braço curto do cromossomo 7, com penetrância e expressividade variáveis. A sindrome é composta por hamartoma hipotalâmico, puberdade precoce, polidactilia central e pós-axial, atresia anal, entre outras manifestações, as quais apresentam variabilidade de expressão entre os doentes. Apresentamos o caso de um paciente que já ao nascimento apresentava características compatíveis com a síndrome. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 2 anos de idade e natural de Anápolis, Goiás, foi direcionado para uma avaliação no Departamento de Genética Médica. Ele nasceu a termo através de parto vaginal, pesando 2,1 kg e medindo 42 cm de comprimento e 33 cm de perímetro cefálico. Os índices de APGAR foram 8 e 9, respectivamente. Discussão O  consenso publicado no Am J Med Genet 65:76-81 (1996) definiu 3 critérios para o diagnóstico da SPH, a saber: hamartoma hipotalâmico e polidactilia central; parente de primeiro grau com hamartoma hipotalâmico ou polidactilia; e herança com padrão autossômico dominante ou de uma forma consistente com mosaicismo gonadal. O paciente em questão apresentava todos os critérios, sendo estabelecido o diagnóstico. A irmã do paciente índice também foi investigada, recebendo também o diagnóstico aos 2 anos de idade.  Conclusão: A SPH é  uma doença de herança autossômica dominante, sendo assim, os pais precisam ser investigados para que o aconselhamento genético seja fornecido aos genitores, assim como ocorreu no caso apresentado.