Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardoso, Patrícia Neves
Data de Publicação: 2009
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/15935
Resumo: Introdução – A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das alterações genéticas graves encontradas por todo o mundo. Porém, permanece subdiagnosticada, apesar da forte predisposição à doença pulmonar obstrutiva crónica que condiciona. Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais utilizados e adequados na orientação desta patologia. Desenvolvimento – A alfa-1-antitripsina é a proteína responsável pela maior parte da protecção antiproteásica do sistema respiratório. Os fenótipos que conferem um sério aumento do risco de desenvolvimento de doença pulmonar são aqueles em que há combinação de alelos deficientes (S e Z) ou nulos. O principal factor de risco nesses indivíduos é o tabagismo. Em adição ao efeito antiproteásico da alfa-1-antitripsina, estão implicados no desenvolvimento de doença obstrutiva outros mecanismos, como o stress oxidativo e a apoptose das células epiteliais alveolares. O enfisema é o padrão clínico mais frequentemente associado à deficiência de alfa-1-antitripsina e a causa primária de morte nesses indivíduos. Estudos da função pulmonar associados a técnicas radiológicas recentes, como a tomografia computadorizada de alta resolução, são necessários para avaliar a extensão da doença pulmonar e monitorizar a sua evolução. Indivíduos suspeitos de apresentar a deficiência devem ser avaliados de forma quantitativa e só depois qualitativa em relação a alfa-1-antitripsina. A sua associação indiscutível às doenças pulmonares obstrutivas crónicas torna-a num alvo terapêutico de grande importância, em que a terapia de reposição intravenosa permanece como um dos principais métodos do tratamento médico. A evicção tabágica está comprovadamente relacionada com a melhoria clínica e deve ser sempre enfatizada. O transplante pulmonar é uma opção viável e a intervenção terapêutica mais eficaz para doentes seleccionados. Conclusões – A deficiência de alfa-1-antitripsina surge-nos como uma alteração genética com uma prevalência em nada negligenciável. Contudo, a tomada de decisões terapêuticas adequadas ao estadio da doença pulmonar só podem ser realizadas com o conhecimento diagnóstico da deficiência, muitas vezes esquecido ou desvalorizado.
id RCAP_3adbbe390e5b3709ae7731336f2caa3f
oai_identifier_str oai:estudogeral.uc.pt:10316/15935
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónicaDoença pulmonar obstrutiva crónicaDeficiência de alfa-1-antitripsinaIntrodução – A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das alterações genéticas graves encontradas por todo o mundo. Porém, permanece subdiagnosticada, apesar da forte predisposição à doença pulmonar obstrutiva crónica que condiciona. Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais utilizados e adequados na orientação desta patologia. Desenvolvimento – A alfa-1-antitripsina é a proteína responsável pela maior parte da protecção antiproteásica do sistema respiratório. Os fenótipos que conferem um sério aumento do risco de desenvolvimento de doença pulmonar são aqueles em que há combinação de alelos deficientes (S e Z) ou nulos. O principal factor de risco nesses indivíduos é o tabagismo. Em adição ao efeito antiproteásico da alfa-1-antitripsina, estão implicados no desenvolvimento de doença obstrutiva outros mecanismos, como o stress oxidativo e a apoptose das células epiteliais alveolares. O enfisema é o padrão clínico mais frequentemente associado à deficiência de alfa-1-antitripsina e a causa primária de morte nesses indivíduos. Estudos da função pulmonar associados a técnicas radiológicas recentes, como a tomografia computadorizada de alta resolução, são necessários para avaliar a extensão da doença pulmonar e monitorizar a sua evolução. Indivíduos suspeitos de apresentar a deficiência devem ser avaliados de forma quantitativa e só depois qualitativa em relação a alfa-1-antitripsina. A sua associação indiscutível às doenças pulmonares obstrutivas crónicas torna-a num alvo terapêutico de grande importância, em que a terapia de reposição intravenosa permanece como um dos principais métodos do tratamento médico. A evicção tabágica está comprovadamente relacionada com a melhoria clínica e deve ser sempre enfatizada. O transplante pulmonar é uma opção viável e a intervenção terapêutica mais eficaz para doentes seleccionados. Conclusões – A deficiência de alfa-1-antitripsina surge-nos como uma alteração genética com uma prevalência em nada negligenciável. Contudo, a tomada de decisões terapêuticas adequadas ao estadio da doença pulmonar só podem ser realizadas com o conhecimento diagnóstico da deficiência, muitas vezes esquecido ou desvalorizado.2009info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/15935http://hdl.handle.net/10316/15935porCardoso, Patrícia Nevesinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:43Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/15935Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:19.726807Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
title Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
spellingShingle Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
Cardoso, Patrícia Neves
Doença pulmonar obstrutiva crónica
Deficiência de alfa-1-antitripsina
title_short Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
title_full Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
title_fullStr Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
title_full_unstemmed Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
title_sort Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica
author Cardoso, Patrícia Neves
author_facet Cardoso, Patrícia Neves
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Cardoso, Patrícia Neves
dc.subject.por.fl_str_mv Doença pulmonar obstrutiva crónica
Deficiência de alfa-1-antitripsina
topic Doença pulmonar obstrutiva crónica
Deficiência de alfa-1-antitripsina
description Introdução – A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das alterações genéticas graves encontradas por todo o mundo. Porém, permanece subdiagnosticada, apesar da forte predisposição à doença pulmonar obstrutiva crónica que condiciona. Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais utilizados e adequados na orientação desta patologia. Desenvolvimento – A alfa-1-antitripsina é a proteína responsável pela maior parte da protecção antiproteásica do sistema respiratório. Os fenótipos que conferem um sério aumento do risco de desenvolvimento de doença pulmonar são aqueles em que há combinação de alelos deficientes (S e Z) ou nulos. O principal factor de risco nesses indivíduos é o tabagismo. Em adição ao efeito antiproteásico da alfa-1-antitripsina, estão implicados no desenvolvimento de doença obstrutiva outros mecanismos, como o stress oxidativo e a apoptose das células epiteliais alveolares. O enfisema é o padrão clínico mais frequentemente associado à deficiência de alfa-1-antitripsina e a causa primária de morte nesses indivíduos. Estudos da função pulmonar associados a técnicas radiológicas recentes, como a tomografia computadorizada de alta resolução, são necessários para avaliar a extensão da doença pulmonar e monitorizar a sua evolução. Indivíduos suspeitos de apresentar a deficiência devem ser avaliados de forma quantitativa e só depois qualitativa em relação a alfa-1-antitripsina. A sua associação indiscutível às doenças pulmonares obstrutivas crónicas torna-a num alvo terapêutico de grande importância, em que a terapia de reposição intravenosa permanece como um dos principais métodos do tratamento médico. A evicção tabágica está comprovadamente relacionada com a melhoria clínica e deve ser sempre enfatizada. O transplante pulmonar é uma opção viável e a intervenção terapêutica mais eficaz para doentes seleccionados. Conclusões – A deficiência de alfa-1-antitripsina surge-nos como uma alteração genética com uma prevalência em nada negligenciável. Contudo, a tomada de decisões terapêuticas adequadas ao estadio da doença pulmonar só podem ser realizadas com o conhecimento diagnóstico da deficiência, muitas vezes esquecido ou desvalorizado.
publishDate 2009
dc.date.none.fl_str_mv 2009
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10316/15935
http://hdl.handle.net/10316/15935
url http://hdl.handle.net/10316/15935
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133717736718336