Resultados da busca por Autor

121

Cytogenomic evaluation of chromosome rearrangements by array-CGH in the iduronate-2 sulphatase (IDS) gene region

por Riegel, Mariluce

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

122

Análise molecular do gene da Arilsulfatase A em três famílias com suspeita clínica de leucodistrofia metacromática

por Conde, Eduarda Machado

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

123

Existe uma associação entre mortalidade por câncer e uso de agrotóxicos? Uma contribuição ao debate

por Jobim, Paulo Fernandes Costa

Publicado em 2010

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Artigo

124

Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review

por Pinto, Louise Lapagesse de Camargo

Publicado em 2010

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Artigo

125

Programa de monitoramento de defeitos congênitos : experiência do estudo colaborativo latino-americano de malformações congênitas no HCPA

por Leite, Júlio César Loguercio

Publicado em 2001

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Artigo

126

Avaliação de função renal e cardíaca em pacientes com Doença de Fabry tratados com terapia de reposição enzimática

por Angrezani, Jacques Avila

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

127

Utilização de PCR em tempo real quantitativo como método de detecção de portadoras de Mucopolissacaridose tipo II

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

128

Sistema CRISPR-Cas9 para correção de mutações em células de pacientes com MPS I

por Pellenz, Felipe Mateus

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

129

Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas : detecção de desequilíbrios cromossômicos

por Dorfman, Luiza Emy

Publicado em 2015

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Artigo

130

Uso do sistema CRISPR-Cas9 para corrigir mutações em MPS I

por Carvalho, Talita Giacomet de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

131

Avaliação da atividade e identificação de catepsinas no tecido cardíaco de animais com mucopolissacaridose tipo I

por Poletto, Édina

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

132

Fibrose cística no sul do Brasil : incidência da mutação ΔF508 na nossa população

por Burlamaque, Antonio Carlos

Publicado em 1998

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Artigo de conferência

133

Detecção de heterozigotos para MPS II (doença de Hunter) através da biologia molecular

por Lima, Luciane Cauduro

Publicado em 1998

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Artigo de conferência

134

Doença de Niemann-Pick por deficiência de esfingomielinase : diagnóstico e caracterização inicial dos pacientes identificados

por Palma, Humberto Moreira

Publicado em 2004

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Artigo de conferência

135

Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de indivíduos normais através da determinação do Km, Vmax, termoestabilidade e pH ótimo da enzima

por Wajner, Alessandro

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

136

Um protocolo não radioativo para detecção de deleções no DNA mitocondrial humano

por Laybauer, Letícia Saldanha

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

137

Efeito do micoplasma sobre a atividade da enzima beta-glicuronidase em culturas de fibroblastos humanos

por Castro, Karen Joana Maciel de

Publicado em 2003

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Artigo de conferência

138

Efeito do agente removedor de micoplasma (MRA) sobre a atividade da enzima Arilsulfatase A em culturas de fibroblastos de pele

por Sostruznik, Luana Souza

Publicado em 2003

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Artigo de conferência

139

Análise de alterações nos domínios de ligação de nucleotídeos (NBD1 eNBD2) no gene da fibrose cística

por Burlamaque-Neto, Antônio Carlos

Publicado em 2001

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Artigo de conferência

140

Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com galactosemia clássica

por Tsao, Marilyn

Publicado em 2001

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Artigo de conferência