Resultados da busca por Autor

1

Predição da consequência de substituição de aminoácidos do gene IDS através da análise in silico

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2014

Acessar documento

Artigo de conferência

2

Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2012

Acessar documento

Tese

3

Fast and robust protocol for prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis Type II

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2014

Acessar documento

Artigo

4

Utilização de PCR em tempo real quantitativo como método de detecção de portadoras de Mucopolissacaridose tipo II

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2016

Acessar documento

Artigo de conferência

5

Utilização da plataforma Ion Torrent para identificação de deleções em regiões codificantes

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2015

Acessar documento

Artigo de conferência

6

Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2018

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

7

Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2012

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

8

Resultados preliminares da análise molecular no gene IDS de paciente com síndrome de Hunter com suspeita de apresentar um rearranjo complexo

por Abrahão, Luiza

Publicado em 2009

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

9

Standardization of an organic DNA extraction method from dried blood spots and its downstream molecular applications in neonatal screening and diagnostic confirmation of lysosomal...

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2022

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo

10

Progressão das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil em coorte no sul do Brasil

por Marchisio, Gabriela Giordani

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

11

Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Rio Grande do Sul

por Marchisio, Gabriela Giordani

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

12

Resultados do protocolo de investigação molecular utilizado para o diagnóstico de pacientes com MPS II e familiares

por Ferreira, Ândria Aquino

Publicado em 2017

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

13

Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2017

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

14

Padronização de um protocolo de extração orgânica de DNA de SIPF para uso na confirmação de casos alterados na triagem neonatal de doenças lisossômicas selecionadas

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

15

Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy

por Saute, Jonas Alex Morales

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo

16

Detection of mosaic variants in mothers of MPS II patients by next generation sequencing

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2021

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo

17

Levantamento de casos alterados da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem confirmados através de técnicas moleculares

por Brasil, Carolina Serpa

Publicado em 2021

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

18

Comparando diferentes protocolos para a identificação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal

por Gonçalves, Rafael Caesar Gomes

Publicado em 2021

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

19

Avaliação de softwares de predição através de mutações no gene IDS descritas na literatura

por Almeida, Matheus Raposo Pereira Martins de

Publicado em 2018

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

20

Análise molecular de genes relacionados a Doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão

por Padilha, Janice Pacheco Dias

Publicado em 2019

Outros Autores: “...Facchin, Ana Carolina Brusius...”
Acessar documento

Artigo de conferência

1
2
3
Seguinte
[3]

Exportar CSV Exportar RIS