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Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimo...

por Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington

Publicado em 2008

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Tese

2

A highly prevalent TP53 mutation predisposing to multiple cancers in the brazilian population : case for newborn screening?

por Prolla, Patrícia Ashton

Publicado em 2009

Outros Autores: “...Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington...”
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Artigo de conferência

3

Impacto de polimorfismos em genes da via de P53 na manifestação clínica da Síndrome de Lifraumeni-Like

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

4

TP53 mutation p.R337H in gastric cancer tissues of a 12-year-old male child - evidence for chimerism involving a common mutant founder haplotype : case report

por Silva, Edaise M. da

Publicado em 2011

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Artigo

5

Ancestry of the brazilian TP53 c.1010G>A (p. Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on chromosome 17p

por Paskulin, Diego D'Ávila

Publicado em 2015

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Artigo

6

Potential association between the functional variant RS2043556 in MIR605 gene and development of multiple primary tumors in TP53 P.ARG337HIS mutation carriers pacientes do Rio Gran...

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

7

Caracterização funcional de mutações germinativas no gene TP53 identificadas em famílias brasileiras com fenótipo clássico e variante da síndrome de Li-Fraumeni

por Macedo, Gabriel de Souza

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

8

Prevalência dos critérios da síndrome de Li-Fraumeni Like em crianças e adolescentes com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumor de Wilms e carcinoma adr...

por Prolla, Patrícia Ashton

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

9

Avaliação do papel do SNP RS2043556 no gene MIR605 como potencial modificador de fenótipo na Síndrome de Li-Fraumeni

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

10

CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families

por Abud, Jamile

Publicado em 2012

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Artigo

11

Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon : caracterização clínica de famílias em risco

por Abud, Jamile

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

12

Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2

por Abud, Jamile

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

13

Prevalência da história familiar da síndrome de Li-Fraumeni-like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wi...

por Roth, Daniela Elaine

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

14

Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil

por Giacomazzi, Juliana

Publicado em 2014

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Artigo

15

Germline pathogenic variant prevalence among Latin American and us Hispanic individuals undergoing testing for hereditary breast and ovarian cancer: a cross-sectional study

por Ossa Gomez, Carlos Andres

Publicado em 2022

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Artigo

16

Prevalence of TP53 p.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brazil

por Giacomazzi, Juliana

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

17

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

por Palmero, Edenir Inêz

Publicado em 2018

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Artigo