Resultados da busca por Autor

1

Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome

por Bertola,Débora Romeo

Publicado em 2000

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Artigo

2

Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients

por Bertola,Débora Romeo

Publicado em 1999

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Artigo

3

Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]

por Bertola, Débora Romeo

Publicado em 2015

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Artigo

4

Infantile autism and 47,XYY karyotype

por Kuczynski,Evelyn

Publicado em 2009

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Artigo

5

Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers

por Dutra, Roberta Lelis

Publicado em 2011

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Artigo

6

Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?

por Brasil,Amanda Salem

Publicado em 2010

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Relatório

7

Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period

por Costa,Larissa Sampaio de Athayde

Publicado em 2015

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Relatório

8

Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia

por Pegler,José Roberto Mendes

Publicado em 2016

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Artigo

9

Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism

por Meira,Joanna Goes Castro

Publicado em 2018

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Relatório

10

Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes

por Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa

Publicado em 2013

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Artigo

11

A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome

por Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa

Publicado em 2012

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Artigo

12

Natural history of 39 patients with Achondroplasia

por Ceroni, Jose Ricardo Magliocco

Publicado em 2019

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Artigo

13

Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countrie...

por Jehee, Fernanda Sarquis

Publicado em 2011

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Artigo

14

Nationwide questionnaire data of 229 Williams-Beuren syndrome patients using WhatsApp tool

por Pires,Lucas Vieira Lacerda

Publicado em 2021

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Artigo

15

Impact of ERT and follow-up of 17 patients from the same family with a mild form of MPS II

por Stephan, Bruno de Oliveira

Publicado em 2022

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Artigo

16

Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

por Albano, Lilian Maria José

Publicado em 2000

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Artigo

17

Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity

por D'Angelo, Carla Sustek

Publicado em 2018

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