Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

• Autor(a) principal: Albano, Lilian Maria José
• Data de Publicação: 2000
• Outros Autores: Sugayama, Sofia M. M., Bertola, Débora Romeo, Andrade, Carlos E. F., Utagawa, Cláudia Y., Puppi, Flávia, Nader, Helena B., Toma, Leny, Coelho, Janice Carneiro, Leistner-Segal, Sandra, Burin, Maira Graeff, Giugliani, Roberto, Kim, Chong Ae
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/72116
• topic: Mucopolissacaridose; Mucopolysaccharidoses; Glycosaminoglycans; Lysosomal storage diseases

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. Método: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. Resultados: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radio- lógico e bioquímico, foram classifica- dos como: Hurler – MPS I (1 caso); Hunter – MPS II (2 casos); Sanfilippo – MPS III (2 casos); Morquio – MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 casos); e Sly – MPS VI (1 caso). Discussão: A proporção relativa- mente alta de MPS VI (Maroteaux- Lamy) contrasta com a maioria dos da- dos da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.