Resultados da busca por Autor

1

Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome

por Bertola,Débora Romeo

Publicado em 2000

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Artigo

2

Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients

por Bertola,Débora Romeo

Publicado em 1999

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Artigo

3

Hematological findings in Noonan syndrome

por Bertola,Débora R.

Publicado em 2003

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Artigo

4

Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]

por Bertola, Débora Romeo

Publicado em 2015

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Artigo

5

Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan

por Bertola, Débora Romeo

Publicado em 2006

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Tese

6

Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

por Ceroni,José RM

Publicado em 2018

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Artigo

7

Infantile autism and 47,XYY karyotype

por Kuczynski,Evelyn

Publicado em 2009

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Artigo

8

Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers

por Dutra, Roberta Lelis

Publicado em 2011

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Artigo

9

Omodysplasia: the first reported Brazilian case

por Albano, Lílian Maria

Publicado em 2007

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Artigo

10

Friedreich's Ataxia: Cardiac Evaluation of 25 Patients with Clinical Diagnosis and Literature Review

por Albano,Lilian Maria José

Publicado em 2002

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Artigo

11

Clinical and radiological aspects in Melnick-Needles syndrome

por Albano,Lilian M. J.

Publicado em 1999

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Relatório

12

Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis

por Albano,Lilian Maria José

Publicado em 2004

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Relatório

13

Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

por Albano,Lilian M. J.

Publicado em 2001

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Artigo

14

Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?

por Brasil,Amanda Salem

Publicado em 2010

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Relatório

15

Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period

por Costa,Larissa Sampaio de Athayde

Publicado em 2015

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Relatório

16

Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia

por Pegler,José Roberto Mendes

Publicado em 2016

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Artigo

17

Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism

por Meira,Joanna Goes Castro

Publicado em 2018

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Relatório

18

Long-term follow-up of a female with congenital adrenal hyperplasia due to P450-oxidoreductase deficiency

por Bonamichi,Beatriz D. S. F.

Publicado em 2016

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Relatório

19

Targeted massively parallel sequencing for congenital generalized lipodystrophy

por Costa-Riquetto,Aline D.

Publicado em 2020

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Artigo

20

Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes

por Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa

Publicado em 2013

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