Resultados da busca por Autor

1

Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2018

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Tese

2

Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2019

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Artigo

3

Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

4

Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

5

Detecção da mutação E8SJM, por PCR em tempo real, no gene LIPA relacionado à Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

6

Validação de uma nova abordagem para o diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas por sequenciamento de nova geração

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

7

Standardization of an organic DNA extraction method from dried blood spots and its downstream molecular applications in neonatal screening and diagnostic confirmation of lysosomal...

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2022

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Artigo

8

Padronização de um protocolo de extração orgânica de DNA de SIPF para uso na confirmação de casos alterados na triagem neonatal de doenças lisossômicas selecionadas

por Netto, Alice Brinckmann Oliveira

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

9

Avaliação de softwares de predição através de mutações no gene IDS descritas na literatura

por Almeida, Matheus Raposo Pereira Martins de

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

10

Utilização da plataforma Ion Torrent para identificação de deleções em regiões codificantes

por Facchin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

11

Precision medicine for lysosomal disorders

por Vairo, Filippo Pinto e

Publicado em 2020

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Artigo

12

Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses : validation and potential use in the diagnostic flowchart

por Fachin, Ana Carolina Brusius

Publicado em 2019

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Artigo

13

A case report on the challenging diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)

por Nunes, Andrea

Publicado em 2020

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Artigo

14

Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions

por Josahkian, Juliana Alves

Publicado em 2021

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Artigo

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