Resultados da busca por Autor

1

Cytogenetic study of women with premature ovarian failure

por Pagni, Denise [UNIFESP]

Publicado em 1998

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Artigo

2

Screening for fragile X syndrome among Brazilian mentally retarded male patients using PCR from buccal cell DNA

por Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]

Publicado em 2006

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Artigo

3

Clinical and cytogenetic characterisation of a patient with Down syndrome resulting from a 21q22.1 -> qter duplication

por Nadal, Marga

Publicado em 2001

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4

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

por Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]

Publicado em 2009

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Artigo

5

Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres

por Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]

Publicado em 2015

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Artigo

6

Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a no...

por Meloni, Vera de Freitas Ayres [UNIFESP]

Publicado em 2012

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7

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

por Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]

Publicado em 2009

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Artigo

8

Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements

por Sisdelli, Luiza [UNIFESP]

Publicado em 2016

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9

Complex small supernumerary marker chromosomes - an update

por Liehr, Thomas

Publicado em 2013

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10

Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings

por Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]

Publicado em 2010

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11

Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome

por Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]

Publicado em 2007

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12

Duplication 9p and their implication to phenotype

por Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]

Publicado em 2014

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13

Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements

por Sisdelli, Luiza [UNIFESP]

Publicado em 2016

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Artigo

14

Linkage Replication for Chromosomal Region 13q32 in Schizophrenia: Evidence from a Brazilian Pilot Study on Early Onset Schizophrenia Families

por Gadelha, Ary [UNIFESP]

Publicado em 2012

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Artigo

15

Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences

por Guilherme, Roberta dos Santos [UNIFESP]

Publicado em 2011

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16

Identification of IL11RA and MELK amplification in gastric cancer by comprehensive genomic profiling of gastric cancer cell lines

por Calcagno, Danielle Queiroz [UNIFESP]

Publicado em 2016

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17

Homozygous and compound heterozygous mutations at the Werner syndrome locus

por Oshima, J.

Publicado em 1996

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18

Balanced X autosome translocation suggests association of AMMECR1 disruption with hearing loss short stature bone and heart alterations

por Moyses-Oliveira, Mariana [UNIFESP]

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

19

Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience

por Zanardo, Evelin Aline

Publicado em 2017

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Artigo

20

Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations

por Moyses-Oliveira, Mariana [UNIFESP]

Publicado em 2018

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