Resultados da busca por Autor

1

A Genética na Fibrose Cística

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2011

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Artigo

2

Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2001

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Artigo

3

Gene NPC1 : identificação de novas variações na coorte brasileira de pacientes com a doença de Niemann-Pick tipo C

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

4

Expressão dos genes GSK3β, BDNF, ENO2 e HDAC6 em pacientes com Doença de Machado-Joseph

por Pereira, Maria Luiza Saraiva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

5

Aumento do número de cópias de DEFB1 pode conferir susceptibilidade à forma cerebral da X-ALD

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

6

Variabilidade genética das β-defensinas não está associada com a variabilidade fenotípica da Adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

7

Gene da fenilalanina-hidroxilase : identificação de mutações comuns associadas à fenilcetonúria

por Cielo, Naiany Canabarro

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

8

Variação do número de cópias de genes das α-defensinas em pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Jardim, Laura Bannach

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

9

Distribuição dos alelos mutantes e normais no gene da huntingtina

por Gheno, Tailise Conte

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

10

Análise de variantes polimórficas em genes candidatos a modificadores de fenótipo da doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

11

O impacto da terapia ocupacional na evolução da doença de Machado-Joseph

por Silva, Renata Cristina Rocha da

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

12

Diagnóstico laboratorial de atrofia muscular espinhal : detecção das deleções do gene SMN1

por Siebert, Marina

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

13

Avaliação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal

por Farias, Ana Carolina Silva Rodrigues

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

14

Abordagem in silico da ontologia do gene ATXN3 e de dois de seus potenciais genes modificadores

por Soares, Luís Dias Ferreira

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

15

Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

16

Identificação de mutações novas no gene ABCD1 em pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X

por Farias, Ana Carolina Silva Rodrigues

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

17

Evaluation of GAA repeat polymorphic region within human FXN gene

por Gonçalves, Rafael Caesar Gomes

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

18

Fibrose cística no sul do Brasil : incidência da mutação ΔF508 na nossa população

por Burlamaque, Antonio Carlos

Publicado em 1998

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Artigo de conferência

19

Análise de alterações nos domínios de ligação de nucleotídeos (NBD1 eNBD2) no gene da fibrose cística

por Burlamaque-Neto, Antônio Carlos

Publicado em 2001

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Artigo de conferência

20

Identificação de repetições nucleotídicas CAG nos genes causadores de SCA12, SCA17 e DRPLA

por Furtado, Gabriel Vasata

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

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