Resultados da busca por Autor

1

Avaliação de alterações na parede celular de frutos de pêra ‘Rocha’ como mecanismo de defesa contra podridões de pós-colheita, em controlo biológico

por Prata, Maria João C. A., 1989-

Publicado em 2015

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Dissertação

2

Sortilina e risco de doença cardiovascular

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2013

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3

STR data from S. Tomé e Príncipe (Gulf of Guinea, West Africa)

por Gusmão, Leonor

Publicado em 2001

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4

Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example

por Santos, Juliana Inês

Publicado em 2022

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5

Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2012

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6

Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2016

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7

Complex interactions between p.His558Arg and linked variants in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (NaV1.5)

por Lopes-Marques, Mónica

Publicado em 2022

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8

Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example

por Santos, Juliana Inês

Publicado em 2022

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9

Insights from pattern of mtDNA variation into the genetic history of São Tomé e Príncipe

por Trovoada, Maria Jesus

Publicado em 2004

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10

Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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11

Development of an antisense oligonucleotide-mediated exon skipping therapeutic strategy for Mucolipidosis II: validation at RNA level

por Matos, Liliana

Publicado em 2020

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12

Molecular characterization of a novel splicing mutation underlying mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect proof of principle on its pathogenicity

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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13

Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2012

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14

Data in support of a functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II

por Matos, Liliana

Publicado em 2015

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15

Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II

por Matos, Liliana

Publicado em 2015

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16

Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach

por Coutinho, Maria Francisca

Publicado em 2020

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17

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations

por Matos, Liliana

Publicado em 2014

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18

Mosaic maternal ancestry in the Great Lakes region of East Africa

por Gomes, Verónica

Publicado em 2015

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