Resultados da busca por Autor

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Regarding the article "Adults with Down syndrome: characterization of a Portuguese sample"

por Saraiva, JM

Publicado em 2014

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2

Regarding the article "Adults with Down syndrome: characterization of a Portuguese sample"

por Saraiva, JM

Publicado em 2014

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3

Schimke immuno-osseous dysplasia: case report and review of 25 patients

por Saraiva, JM

Publicado em 1999

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4

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update

por Beleza-Meireles, AF

Publicado em 2014

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5

Non-syndromic Sensorineural Prelingual Deafness: The Importance of Genetic Counseling in Demystifying Parents’ Beliefs About the Cause of Their Children’s Deafness

por Rodrigues, F

Publicado em 2013

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Artigo

6

Avaliação e Investigação Etiológica do Atraso do Desenvolvimento Psicomotor / Défice Intelectual

por Oliveira, R

Publicado em 2012

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Artigo

7

Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

por Sousa, SB

Publicado em 2014

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Artigo

8

Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs

por Sousa, SB

Publicado em 2013

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Artigo

9

Juvenile polyposis of infancy in a child with deletion of BMPR1A and PTEN genes: Surgical approach

por Oliveira, PH

Publicado em 2013

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Artigo

10

Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL2 gene

por Santos, MI

Publicado em 2013

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Artigo

11

Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?

por Morimoto, M

Publicado em 2012

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Artigo

12

MÓDULO 6 - Genética, Metabólicas, Neuroimagem/EEG e Pedopsiquiatria

por Bento, C

Publicado em 2012

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Livro

13

Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome

por Sousa, SB

Publicado em 2013

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Artigo

14

Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome

por Thomas, AC

Publicado em 2014

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