Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil

• Autor(a) principal: Chinelato-Fernandes,Ana R.
• Data de Publicação: 2003
• Outros Autores: Leoneli,Guilherme G., Calderan,Patrícia O., Oliveira,Rute Blasi de, Silva Jr.,Wilson Araújo da, Hidalgo,Claudia Augusta, Bonini- Domingos,Claudia Regina
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842003000300007
• topic: Hemoglobina D Los Angeles; diagnóstico laboratorial; hemoglobinopatias

A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras.